肿瘤是威胁人类健康的重大杀手。它是因体内细胞异常生长并不断破坏身体机能而导致的疾病，本质上是细胞内基因突变导致的，大部分是新发突变。然而有些不幸的家族本身就携带肿瘤易感基因并代代相传，导致家族内持续性的肿瘤高发，呈现出遗传病的特征。

王先生去年被确诊患有神经母细胞瘤，更令人心碎的是仅1岁的女儿也被诊断出相同的疾病。基因检测揭示了残酷真相：女儿携带有在DNA修复中起关键作用的ATM基因突变，且该突变遗传自王先生及其父亲。ATM（共济失调毛细血管扩张突变基因）的突变，容易使受损的DNA无法正常修复，导致细胞复制异常，从而增加患癌几率。王先生的父亲和爷爷均曾罹患过胃癌，这也揭开了王先生家癌症高发的谜团。对于王先生夫妻而言，其子女患癌症风险显著升高，这令他们寝食难安。

王先生夫妻俩经多方查询和打听后，选择了福建省妇幼保健院生殖医学中心，准备通过胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称第三代试管婴儿）技术阻断该基因突变向下一代传递。夫妻俩生育检查评估显示正常，经过个性化的促排卵以及胚胎体外授精和培养，最终获得了5枚符合形态学标准的囊胚。经遗传检测发现其中2枚囊胚不携带父源ATM基因突变且染色体无明显异常，选择其中形态学较好的囊胚进行移植，最终成功妊娠并顺利诞下健康男婴。这是该院成功阻断ATM突变基因遗传的成功案例。

遗传性肿瘤高危因素初步评估

遗传性肿瘤是指具有特定基因突变导致、遗传倾向和易感性的肿瘤，患者的子女可能有遗传这种疾病的倾向性，比其他没有家族史的人将来患肿瘤的风险更高些，但并不是说父母得了肿瘤，子女就一定得肿瘤。肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤。当家族里已经出现聚集性肿瘤患者时，需进行专业遗传性肿瘤咨询，通过基因检测明确是否为遗传性肿瘤。

具有以下特征的家族为遗传性肿瘤高风险，家族相关成员应考虑接受相关专业咨询或者基因检测：

（1）家族有多个成员罹患同一种肿瘤：如果家族中有3个及以上的血缘关系成员患有相同或相关的肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌等都属于BRCA基因突变相关的肿瘤。具体阈值需根据肿瘤类型和遗传模式综合判断。

（2）家族成员罹患肿瘤时年纪较轻：家族中出现年轻患者（如40岁以下）需要警惕。

（3）家族成员患有多种肿瘤或同一器官出现多个病灶。

（4）家族里有患相对较罕见或特殊类型的肿瘤。

遗传性肿瘤综合防治措施

（1）高危人群推荐进行专业遗传咨询和基因检测，有效筛查体内的肿瘤易感基因，从而指导个人及家族成员的健康管理和生育防控。

（2）有肿瘤家族史和肿瘤遗传倾向的人群，针对性做好环境、生活、饮食和行为管理，并定期进行预防性筛查，尽量延缓肿瘤的发生以及实现早诊早治。

（3）对于有生育需求的遗传性肿瘤患者，可考虑及早进行生育力保护，对卵子或精子进行治疗前的保护性冻存。

（4）对于有生育需求的遗传性肿瘤患者，可以选择通过PGT技术筛选不携带遗传性肿瘤易感基因的胚胎进行移植。

（作者：孙艳 福建省妇幼保健院 生殖医学中心 主任医师）