2007年，68岁的老张（化姓）发现近两年自己的双腿力气越来越小，从一开始的蹬自行车费劲，渐渐到爬楼梯、下蹲起立都有些困难，于是来到福建医科大学附属第一医院神经内科就诊。

就诊牵出了老张整个家族的“怪病史”：老张的外甥，在55岁的时候也出现了下肢无力、双侧大腿肌肉萎缩；家中的长辈，也有走路没力气、举手梳头困难的情况……仔细询问后，发现家中共有9个人患病！

一系列的检查、基因排查，老张一家的病却找不出病因。在老张家族成员陆续发病期间，附一医院又发现了与老张家族病症极其类似的家族患者，这一家人病情表现更为严重，有些家族成员40岁左右便彻底无法行走，需要坐轮椅。

家族多人患病，病因指向了家族的遗传基因——很可能是尚未被发现的致病基因导致。

带着这样的猜想，附一神经内科团队开始了长达十余年的随访、研究。

去年，团队通过长读长测序技术结合PCR验证，明确致病原因为PLIN4基因的3号外显子99-mer动态突变，确诊为MRUPAV。

近日，神经病学国际权威杂志Acta Neuropathologica在线发表了这项研究成果。

致病基因的发现，意味着像老张这样的患者家族可以通过产前筛查，避免“怪病”进一步向下一代遗传。