在普通人群中，每40~50个人中就有一个携带SMA致病基因，如果两个SMA致病基因的携带者婚育，他们的后代有25%的可能患上SMA。

陈万金教授建议，夫妻双方在孕前或孕期筛查是不是SMA携带者。

如果夫妻双方都是携带者，在孕前可以通过第三代试管婴儿避免生育SMA患儿。在孕期，孕妇则需要经过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺，对胎儿进一步产前诊断。

目前，福建医科大学附属第一医院牵头，联合省内13家医院组建我省罕见病诊疗协作网，成立罕见病专家委员会。通过培训罕见病基本知识和临床诊疗技能，提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，对疑似患者及时会诊或转诊至牵头医院，提高早诊早治率。