我国高度重视罕见病的保障工作。中共中央、国务院在《关于深化医疗保障制度改革的意见》中明确提出“探索罕见病用药保障机制”。国务院办公厅印发的《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》也进一步提出要根据经济社会发展水平和各方承受能力，探索建立罕见病用药保障机制，实施综合保障。
我国医疗保障制度的改革发展目标是建立以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的多层次医疗保障制度体系。这就意味着，制度层面上已经确立了我国罕见病用药保障的基本原则、基本路径和基本框架，即建立罕见病费用综合保障制度。
罕见病用药保障不断完善
近年来，国家和地方多措并举探索罕见病用药保障机制，初步形成了政府为主导，基本医保为主体，大病保险、普惠型商业健康保险、慈善救助为补充的多层次罕见病用药保障体系。同时，地方也在积极探索多元筹资、多方共付的罕见病用药保障方式，为实现罕见病用药综合保障提供了实践基础和先行经验。
在罕见病病种认定和药品保障方面，国家先后出台多项政策。其中，2022年5月，《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》第二十九条专门设立罕见病条款，对批准上市的罕见病新药，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期。
政府对罕见病费用保障的力度也在不断加大。首先，充分发挥基本医保在罕见病用药保障中的主体功能，各级财政持续加大对城乡居民医保的投入，并通过降低参保居民大病保险起付线，提高政策范围内支付比例，有效减轻大病患者费用负担。其次，国家医保局成立后，通过连续的药品价格国家谈判把价格高昂的罕见病用药逐步纳入基本医保目录。我国首批121种罕见病目录中已在中国市场上市的罕见病用药，已有超过70%被纳入了国家医保目录，显著增大我国罕见病医疗保障的力度，罕见病患者的经济负担明显下降。
地方层面也在积极探索通过大病保险、医疗救助、财政专项资金或者设立慈善项目等方式缓解区域内罕见病患者的医疗费用负担。
不仅如此，政府不断鼓励商业健康保险发挥对基本医保的补充作用，引导企业和个人通过参加商业保险及多种形式的补充保险，解决基本医保之外的需求。从产品保障范围看，目前已有200多种重大疾病保险产品将罕见病患者医疗费用纳入保障范围。
在初步形成的多层次医疗保障体系中，国家不断健全和完善分层分类的医疗保障和社会救助综合保障格局。患者享有基本医疗保障的基础上，通过大病保险、职工大额医疗费用补助、企业补充医疗保险等补充保障措施得到进一步支付，个人费用负担有困难的还可按规定申请获得医疗救助。同时，加大急难救助、慈善救助力度。
罕见病用药保障面临四大矛盾
基本医保与罕见病高昂费用间的矛盾
基本医保不可能满足所有人的所有医疗需求，从现阶段医保制度整体发展状况、群众疾病治疗需求以及医保基金支撑能力来看，当前基本医保主要满足人民群众基本医疗需求。
有些罕见病的治疗费用十分高昂，是普通疾病支出的10余倍之多。从医保基金承受能力和制度定位来看，为全体罕见病患者提供全部的资金保障尚不现实。有统计数据显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。
医疗救助的对象、支付范围与罕见病患者普惠要求间的矛盾
现实中，由于家庭资产和家庭收入等因素认定影响，罕见病家庭中真正符合医疗救助条件的对象很少。不仅如此，医疗救助的救助金额也较为有限。这些保障对罕见病家庭巨额的医疗费用开支来说只是杯水车薪，不能真正解决问题。
商业保险保障性质与罕见病疾病特点间的矛盾
根据临床统计，我国罕见病以先天性畸形、内分泌代谢疾病、神经系统疾病为主，大量罕见病的发病风险有规律可循，导致保险的大数法则难以实现。因此，商业保险公司很难单独为罕见病患者设计商保产品。大部分地区的普惠型商保产品医保目录外药品目录制订逻辑不够透明，仅有约1/3的产品对患既往症的罕见病患者予以赔付。
多个支付主体与制度衔接、一站式结算间的矛盾
目前，多个保障主体制度之间缺乏衔接，基本医保、大病保险和商业保险都分别设有起付线；医疗救助要求患者在基本医疗保险、大病保险、商业保险等各层次保障之后才能申请救助。然而，各保障主体各自结算，医疗救助信息系统与其他层次的支付系统缺少有效衔接，这与罕见病患者就医购药和报销一站式结算要求存在矛盾。
由于存在上述问题，一些罕见病患者也会容易成为因病致贫返贫群体。
发挥四个作用，做好两项工作
国家层面要加强顶层设计，强化统筹规划，发挥四个作用，做好两项基础工作，加快建立罕见病用药和费用综合保障制度。
强化统筹规划，发挥罕见病救治综合保障专项行动作用
中国罕见病患者约有2000万人，每年出生的罕见病患儿超过20万。罕见病诊断难、误诊率高，涉及全生命周期和全链条健康保障。需要国家进行专项顶层制度安排，把罕见病作为健康中国建设的专项行动来统筹谋划、整体设计，将罕见病治疗和费用保障转化为各级政府和全社会的公共社会政策。
坚持政府主导，发挥基本医保和大病保险的主体作用
罕见病费用保障属于市场失灵的社会准公共品，应属于政府干预的职责范围。由于罕见病风险具有不可分散性的特点，保障方式必须动用国家法律等强制手段。
目前市场上仍有一些罕见病用药年治疗费用超百万元，远超医保基金和患者承受能力。对此，国家层面要发挥战略性购买功能，加大国家谈判力度，引导这些药品价格回归合理。
充分发挥商业医疗保险补充作用
商业医疗保险要承担起创新支付的功能，在以下几个方面改进和完善。
一是完善商业医疗保险产品设计。覆盖的人群不能限制年龄、健康状况、既往病史、职业类型等，鼓励将基本医保目录内个人负担较高的费用和目录外合理医疗费用纳入保障范围，提高重大疾病保障能力。
二是加强多层次保障制度的衔接。各层次保障之间要能够相互引流和衔接，平衡不同保障制度之间的待遇差异。
三是加强完善数据共享机制。数据能为保险公司开发更加普适、大众的产品提供基础条件。保险公司要开发与基本医保相衔接的商业医疗保险产品直接结算系统；医保部门要建立规范的个人医保信息授权查询和使用制度机制，提高保险产品支付效率、理赔质量和服务水平，提高群众对商业健康保险产品的信任度。
四是鼓励商业保险公司加快制定商保的药品耗材、诊疗项目与服务设施目录“三大目录”，这既有利于实现医保和商保在支付范围上的互补，也可以确保商保在具体赔付上有目录可依、有范围可循，实现目录外责任风险可控。
建立罕见病专项保障资金，发挥兜底作用
在实施基本医保、大病保险、医疗救助“三重保障”和商保补充保障之后，还有两部分罕见病患者负担很重或处在没有保障状态。一是“三重保障”和商保补充保障之后自费负担仍然很重的患者，二是部分高值药品没有纳入保障的患者。
建议国家通过建立政府主导、社会参与、多元筹资、多方共付的罕见病费用专项保障机制，解决“三重保障”和商保补充保障之后自费负担仍然很重和部分高值药品没有纳入保障的罕见病患者用药费用负担。
进一步研究和明确罕见病的界定标准
由于不同国家和地区经济水平、疾病谱差异，全球很难有统一的界定标准。建议加快研究步伐，明确罕见病界定标准，这是做好罕见病防治的基础工作。
建立罕见病大数据平台
国家层面应进一步完善罕见病患者注册制度，摸清罕见病患者人数和发病率等相关数据。发挥大数据技术优势，以罕见病病种为中心，建立罕见病的病例库、特药库、专家库、机构库、知识库、成本库，打通医疗、药品、基本医保、商业保险、费用支付等方面的数据“孤岛”，构建罕见病基础数据库和第三方服务体系，为患者提供全生命周期的“一站式”健康管理和健康保障服务。
（来源：《中国医疗保险》）