宁德11岁男孩小明（化名），从小就喜欢户外运动。

然而，几年前，父母发现他的双下肢出现X形腿，越来越严重，运动时受到了极大影响。

最初，他们以为这是缺钙引起的，于是积极给小明补钙，但效果并不明显。后来，辗转多地去求医，小明也接受了多次腿部矫形手术，但都没有减缓骨骼畸形的进展。就在3年前，经临床及基因检测，最终小明被确诊为“X连锁低磷性佝偻病”。对于小明和他的家人来说，这个诊断无疑是一个巨大的打击。

据了解，低磷性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，其症状包括佝偻病、骨骼畸形和牙齿畸形等。而X连锁低磷性佝偻病是低磷性佝偻病中最常见的类型之一，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。这是由于X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因突变引起的局部和全身病变。此类患者肾脏排泄磷盐增多，血液中的FGF23（这是一种成纤维细胞生长因子，调节血磷的激素，主要分布在骨骼和软骨细胞中）含量升高，最终导致低磷血症。

确诊病因后，虽然小明进行了传统治疗，如补充磷剂和活性维生素D，但治疗效果不佳。这种治疗方法难以改善生长发育迟缓的问题，同时长期使用磷剂，也存在发生肾钙质沉积症、高尿钙症、继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险，而且用于治疗的磷酸盐制剂在包括福建省在内的国内多地医院无法配制。近几年小明虽然规律口服磷剂和活性维生素D，依然未能阻止佝偻病症状的加重。

日前，小明的父母带着他回到宁德老家，来到宁德市医院求诊。

宁德市医院儿科专家团队接诊后，经过充分研究，提供了一种新的治疗方案——使用布罗索尤单抗。

宁德市医院儿科主任医师王晶晶介绍，这种针对“X连锁低磷性佝偻病”的靶向治疗药物，能够抑制FGF23在血液循环中的作用，增加肾脏重吸收磷，从而促进肠道吸收磷并增加血清活性维生素D水平，改善骨骼矿化和减少骨骼疾病。

7月24日，小明在宁德市医院儿科完成了第一次治疗。

这是宁德市首次开展X连锁低磷性佝偻罕见病治疗。

宁德市医院儿科作为福建省首批罕见病协作网成员医院，一直致力于罕见病的研究和治疗。目前，布罗索尤单抗已被纳入福建省惠闽宝和惠厦保的罕见病保障目录，慈善基金会也为低磷性佝偻病患者提供救助项目。这些措施可以减轻患儿家庭的经济负担，让更多的患者能够用上这种创新的治疗方法，获得更好的康复效果。

“目前我们也帮助小明申请了慈善基金会的救助。”宁德市医院儿科主任郑明平表示，希望更多的低磷性佝偻病患儿能早日用上这一创新治疗方案，也希望有更多的罕见病特效药纳入医保，构建多层次的救助体系，更大程度减轻罕见病患儿用药的经济负担。

（张帅 王晶晶 林瑾）