开朗活泼的小恺（化名）从小就是家里的开心果，然而从6岁开始，他就患上一种像“木头人”一样的怪病——经常走着走着，突然后退几步，接着发呆、凝视、表情呆滞，全身停止不动，持续数秒至数十秒后才恢复。恢复后，小恺会继续发病前正在进行的动作，而对自己“木头人”的情况一概不知。

起初，小恺的妈妈还以为是这个孩子太顽皮、注意力不集中。不承想，这样的情况会越来越严重，最多的时候一个月发作次数达10次，严重影响了小恺的生活，常常让他遍体鳞伤。

在当地医院，小恺被诊断为“癫痫”，但治疗效果一直不好，发病的频率也逐渐增加到每周10余次。辗转打听之下，家人带着小恺来到福建医科大学附属第一医院小儿神经专科就诊。

接诊后，儿科林希主任医师发现小恺的哥哥、外婆均有类似抽搐的病史，小恺的母亲幼年至今，面部皮肤一直有类似痤疮样皮疹。这引起了医生的警惕，通过详细的神经专科体检，发现小恺身上有多个色素脱失斑，结合脑电图、头颅CT、MRI、眼底、心脏彩超等检查，考虑孩子为“继发性癫痫、结节性硬化”。

经过外周血家系全外显子基因检测，进一步证实该患儿TSC2基因18号外显子经典的剪切位点突变，其母亲有相同突变位点，这也正是引起患儿发病的原因！

根据小恺的病因及癫痫发作类型，林希主任医师给予其精准的药物治疗。经过一段时间合理有效的药物调控治疗，目前小恺的癫痫发作控制良好。

结节性硬化症（TSC）是一种罕见病，发病年龄较早，但早期不易察觉，在中国目前估计有14.25万~20.00万例。该病临床表现多样，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退为临床特征。

林希主任医师表示，发呆也是癫痫发作的一种表现。如果发现孩子频繁发呆，事后对发作记忆空白，甚至手中持物突然掉落的情况，或者伴有智力减退、行为异常、易怒、不愿与人交流的异常表现时更要引起重视，及时到正规医院就诊，尽早明确诊断，及早正规治疗。

（福建医科大学附属第一医院 邵巧燕）