在中国，有2000多万人群正承受着罕见疾病的痛苦，约50%在出生或儿童期发病。

在医疗圈，流传着一句话，“看罕见病的医生，比罕见病还罕见”。

“生命刚刚启程，岂能就此停步！”福建医科大学附属第一医院儿童罕见性发育异常疾病多学科诊疗（MDT）团队负责人、小儿泌尿生殖畸形诊疗专家、小儿外科副主任医师许雅丽副教授分享了她和团队的行医历程。

缘起 家长求医多年，姐妹俩是男还是女

曾经接诊过的一对姐妹花令我印象深刻，正是因她们的就诊，坚定了我们组建性发育异常疾病（DSD）多学科团队和开设罕见病门诊的决心。

一位风尘仆仆的父亲带着两个孩子来到我的门诊，“医生，求您看看，我生的究竟是儿子还是女儿？”

原来两个孩子出生时染色体核型是XX，彩超提示有子宫卵巢，一直按女孩子抚养，但外生殖器却像个男孩子。

姐妹俩所表现出的“外生殖器与性腺染色体不相符”，旧时称为“两性畸形”。寻找致病原因，需要全面的影像学和遗传内分泌检测，这是一笔不菲的费用，而这个家庭多年求医，经济已困难。

我们为姐妹俩申请了免费的全外显子家系基因检测。

最终，结合多项检测结果，姐妹二人被确诊为发病率仅1/20000～1/10000的罕见病——“先天性肾上腺皮质增生症（CAH）”。团队立即为姐妹俩制定了治疗流程，恢复正常女性外观。

如今 专病门诊开设和团队建立

每一个罕见病孩子就诊的背后，都有着一个家庭日夜的期盼。叩开罕见病门诊的家庭，除了疾病本身，还混合着很多心理、社会矛盾，需要医生的安慰和鼓励。

这时，我都会掏出手机加上家属的微信，或蹲下身告诉孩子“别怕，医生陪你，让我们一起努力”，哪怕我能传达的只是几句话语，但也许，患儿就会走出焦虑或抑郁的心境。

如今，医院性发育异常MDT团队已成为一支由小儿外科、遗传咨询生殖中心、小儿心理、超声影像科等专家组成的性发育异常疾病治疗多学科团队。目前，团队已顺利治疗罕见病患儿数百例。

每每看着孩子顺利出院的笑容，看着家属如释重负的表情，我们的内心往往也百感交集，是为患儿诊疗成功的喜悦，是让家庭重获希望的值得，更是因自己没有愧对这一袭白衣的欣慰。

未来 助儿童享健康

在福医附一小儿外科的墙上写着这么一句话——“生命刚刚启程，岂能就此停步”，这是小儿外科所有医生为之奋斗的崇高目标。

在我们心里，每一个患儿都不该因为罕见病而被忽视、被耽误。

（福建医科大学附属第一医院小儿外科 许雅丽 副主任医师）