今年10岁、家住莆田的添添（化名）刚出生时，跟其他同龄的孩子一样活泼可爱，但随着年龄增长，添添父母慢慢发现自己孩子出问题了。

他们发现孩子不仅容貌越变越丑、关节出现活动障碍，还感觉小孩越来越“傻”，语言发育也变得迟缓，仿佛人生被按下了暂停键。

家长非常焦急，带着6岁的添添辗转求诊，最终通过各种检查和基因检测，诊断为黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型。

这是一种罕见病，因体内酶缺陷造成酸性黏多糖不能降解，贮积在体内，导致出生时正常的患儿随年龄增长出现各种异常表现。其中“面容粗陋”是最早出现的容易识别的症状之一。

年初，添添父母得知莆田学院附属医院成为国家罕见病诊疗协作网医院之一，在戈谢病、马方综合征、黏多糖贮积症等多种罕见疾病的诊断、诊疗方面积累了一定经验，便带着添添来到莆田学院附属医院下属的莆田市儿童医院就诊，寻找希望。

儿科主任医师曾庆煌教授接诊后，积极协调政策支持，决定以日间诊疗予以收治。

治疗如期进行，添添成为莆田首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。

链接

随着第二代基因测序技术的应用和推广，越来越多的罕见病被发现。通过早发现、早诊断、早治疗，可以让越来越多的罕见病患儿看到希望。