老杨散步回来，巷子里不时响起老街坊们的招呼声：“老杨，气色不错啊！”“老杨，今天遇上什么喜事了？”已过花甲之年的老杨，一向注重养生，只见他满面红光，声洪如钟，一路上不断熟络地和这些相处了十几年的老邻居闲聊几句。回到家里，老伴接过他的外套，瞧他满面通红，唇色稍暗，手掌发红，忙问：“怎么了？今天累了吗？”老杨不解地说：“没什么，跟往常一样，就是最近身上老觉得发痒。”老伴认真端详了一阵，说不上哪不对劲。次日早晨，一向早起的老杨屋里一直很安静，老伴去叫他吃早饭时才发现，老杨躺在床上口角歪斜，口齿不清，左侧手脚不听使唤，连忙叫了救护车送医院急诊。医生给他做了详细体检后告诉家人，老杨血常规里红细胞特别高，得了“真性红细胞增多症”，还并发“脑梗塞”偏瘫了。

什么是真性红细胞增多症

真性红细胞增多症（PV）是一种慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN），其特征为红细胞脱离生成的正常调节机制而产生增加。常见以JAK2 V617F为主的JAK2 突变，导致红系等“全髓增殖”。PV病程可分3期：在前驱性多血前期，只有交界性轻度红细胞增多；到了明确的多血期，红细胞容量显著增大；至“消耗期”或多血期后骨髓纤维化期，则出现贫血和其他血细胞减少。少数进展演化为骨髓增生异常综合征和/或急性白血病。PV年发病率随年龄增长而增高，诊断时中位年龄60岁，男女比例为（1~2）∶1。

真性红细胞增多症的表现

PV起病隐袭，多见于60~70岁人群，首发症状有头痛、多血质、瘙痒、血栓形成、胃肠道出血，部分患者是在体检时发现血细胞数异常而确诊。

在起病的前10年中，近一半患者可出现栓塞并发症，严重的有脑血管意外、心肌梗死、深部静脉血栓形成及肺栓塞，部分下肢动脉栓塞出现肢端坏疽。约1/4患者有出血和淤斑。部分出现皮肤瘙痒、肠道门静脉高压、食道静脉曲张、消化性溃疡、舞蹈症、POEMS综合征、痛风等。PV患者淋巴瘤发生率较高。

真性红细胞增多症的实验室检查

PV外周血象主要表现为红细胞计数、血细胞比容、红细胞容量和血红蛋白值增高。红细胞压积男性＞60%，女性＞55％。男性血红蛋白>18.5g/L，女性血红蛋白>16.5g/L。约95％的患者JAK2 V617F基因突变（+），约5％有JAK2第12外显子突变。

骨髓中有核细胞过度增生，三系生长以红系细胞和巨核细胞增多更显著。骨髓细胞体外培养有内源性红系集落形成的敏感性和特异性高。约40％患者有染色体核型异常，常见del（20）（q"）、+8、+9、del（13q）及del（9q），这些异常可见于PV病程的始终。动脉血氧分压常较正常人低，全血黏度常增高，血清红细胞生成素水平减低或为正常低值。

真性红细胞增多症的治疗

PV在多血症期可通过静脉放血、红细胞单采以减少血细胞。一般间隔2～4天静脉放血450～500ml，HCT>64％患者放血间隔时间更短。羟基脲或干扰素-a为常用降细胞治疗；阿司匹林和双密达莫可降低栓塞风险。终末期患者可出现贫血，显著骨髓纤维化和显著的脾大，主要以周期性输血治疗为主。一些JAK2抑制药的临床试验尚在进行中。

真性红细胞增多症是一种慢性病，确诊后生存期一般为10～20年，因起病隐匿容易被忽略，患者常于严重并发症后就诊。早发现和及时治疗可减少严重并发症的发生，从而改善患者的生活质量。

（作者：罗娟莉 福建省建瓯市立医院 内三科 副主任医师）