什么是染色体？

染色体，顾名思义是可染色体的小体，早在1988年由学者Waldeyer首先提出，染色体是我们人类的遗传物质，需要在显微镜下才能观察到，因染色体在显微镜下呈圆柱状或杆状，易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色而得名。

如何判断染色体是正常还是异常？

细胞遗传学上需要通过常规染色体核型分析的方法来诊断染色体是否正常，打个比方，常规染色体核型分析就像是看我们人类“生命的遗传书”中某些章节的内容是否存在“多印”“少印”或“错印”，进一步判断染色体的数目或结构是否发生改变，从而诊断是否存在染色体病。

1.正常染色体

正常情况下，我们人类一共有23对（46条）染色体，包括22对常染色体（1~22号）和1对性染色体（X、Y）。正常男性染色体核型为：46, XY，正常女性染色体核型为：46, XX（如上图）。

2.异常染色体（染色体病）

如果人类在繁衍过程中，受到不良因素（物理、化学及生物等）的影响，染色体就会发生数目和结构的异常变化，进而导致一系列异常表型的发生。

染色体异常主要可分为两大类：染色体数目异常和结构异常。

根据染色体不同分为常染色体病和性染色体病。

说起染色体病，“唐氏综合征”又称“先天愚型”被大家所熟知，是由于21号染色体异常导致的最常见的常染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。

2.1染色体数目异常

染色体数目异常即染色体数目增多及减少，我们最熟悉的就是21-三体综合征（唐氏综合征），即多了一条21号染色体，享誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟被诊断为唐氏综合征。其他常见的染色体数目异常还包括： 18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征、Klifelter综合征等。

2.2染色体结构异常

染色体结构异常主要表现为缺失（deletion）、重复（duplication）、易位（translation）、倒位（inversion）等。常见的染色体结构异常如染色体易位、倒位，染色体缺失（猫叫综合征）等。

染色体病患者有哪些临床表现？

常染色体病患者的临床表现主要为智力低下、发育迟缓，常伴一些脏器的畸形如先天性心脏病、唇腭裂等；性染色体病患者的临床表现主要为性发育不全或两性畸形，有的患者表现为生育力下降、原发性或继发性闭经、智力较差。大多数染色体病严重时会致愚、致残、致死。

哪些人群有必要进行染色体检查？

1.智力低下、发育障碍、多发畸形或皮纹明显异常的患者；2.家族中有多个相似多发畸形的患者；3.身材矮小者；4.复发性流产的夫妇；5.原发不孕（育）的夫妇；6.男性无精子和先天睾丸发育不全的患者；7.原发闭经的患者；8.两性畸形的患者；9.染色体异常儿生育史的夫妇；10.血液相关疾病（骨髓血为主）的患者，以了解病情变化；11.其他怀疑有染色体异常的患者。

做染色体检查有哪些注意事项？

1.该项检查无需空腹，抽取外周血（血液病患者抽取骨髓血）即可，一般不会有并发症和危害。

2.该检查因受现有医学技术水平的限制，只可以排除明显的染色体异常，难以分辨染色体的微小异常及单基因病、多基因病或其他原因导致的异常。

3.由于个体差异或显带技术限制，也会导致染色体结构出现异形性的变化。

4.因染色体检测需要进行细胞培养，若有用抗生素等药物的患者，建议等待原发疾病治愈后再行染色体检查，以免导致淋巴细胞培养失败。

（作者：薛会丽 福建省妇幼保健院 医学遗传诊疗中心 副主任医师）