亲爱的家长们，当您迎来新生命的诞生，满心欢喜的同时，也肩负着为宝宝健康成长保驾护航的重任。新生儿足底筛查是宝宝出生后一项重要的健康检查项目，它能够早期发现一些可能影响宝宝一生的疾病，为及时治疗和干预提供宝贵的机会。

接下来，让我们一起详细了解新生儿足底筛查的相关知识。

一、什么是遗传代谢性疾病筛查

新生儿足底筛查是指在宝宝出生72小时后，通过采集新生儿足底的血液，对某些严重的先天性遗传代谢病和内分泌疾病进行早期筛查。这些疾病在宝宝出生时往往没有明显的症状，但如果未能及时发现和治疗，可能会导致宝宝智力低下、生长发育迟缓、器官功能损害等严重后果。

二、筛查为什么这么重要

1.早期发现、早期治疗

许多先天性疾病在新生儿期没有明显症状，但随着时间的推移，可能会对宝宝的身体和智力发育造成不可逆的损害。通过筛查，可以在疾病尚未出现明显症状之前就发现异常，从而及时采取有效的治疗措施，避免或减轻疾病的危害，让宝宝能够健康成长。

2.提高生活质量

早期诊断和治疗可以帮助宝宝最大程度地恢复健康，减少疾病对其生活质量的影响。使宝宝能够正常地学习、工作和生活，拥有一个美好的未来。

3.减轻家庭和社会负担

如果疾病未能及时发现和治疗，不仅会给宝宝带来痛苦，也会给家庭带来沉重的经济和精神负担。同时，对于社会来说，也需要投入更多的资源来照顾这些患病的儿童。通过筛查，早期发现和治疗疾病，可以有效减轻家庭和社会的负担。

三、筛查哪些疾病

1.先天性甲状腺功能减低症（CH）

- 先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。

- 甲状腺激素对宝宝的生长发育和神经系统发育至关重要，如果缺乏，会导致宝宝生长缓慢、智力低下、特殊面容等。

2.苯丙酮尿症（PKU）

- 苯丙酮尿症是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍的疾病。过多的苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，会损害宝宝的神经系统，导致智力低下。

3.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

- 先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致。

- 可导致肾上腺皮质激素分泌不足，引起盐皮质激素、糖皮质激素和性激素失衡。

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

- 又称蚕豆病，是由于红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所致的一种遗传性溶血性疾病。

- 某些诱因（如食用蚕豆、服用某些药物、感染等）可诱发红细胞破坏，导致溶血。

5.其他疾病

除了上述常见疾病外，新生儿足底筛查还可能发现其他一些较为罕见的遗传代谢病和内分泌疾病，如半乳糖血症、地中海贫血等。虽然这些疾病较为少见，但同样可能对宝宝的健康造成严重影响，早期发现和治疗至关重要。

为防患于未然，新生宝宝都应该做疾病筛查。“即使家族无遗传病史，也应做到应筛尽筛、应查尽查。由于遗传代谢病大多是常染色体隐性遗传病，虽然没有家族史，但携带的致病基因仍有可能传递给下一代，因此，新生宝宝患病的可能性依然存在。”

新生儿足底筛查是宝宝出生后的第一道健康防线，它能够为宝宝的未来奠定坚实的健康基础。希望通过今天的健康宣教，能够让您更加了解新生儿足底筛查的重要性和相关知识，为宝宝的健康保驾护航。

（作者：林丹 福建省妇幼保健院 护理部 副主任护师

周进福 福建省妇幼保健院 医学遗传诊疗中心 副主任技师）