“哇～”随着一声啼哭 ，一个崭新的生命诞生。在迎接新生命的喜悦中，每一对父母都希望宝宝能够健康成长，拥有一双敏锐的耳朵去聆听这个世界的美妙声音。然而，耳聋作为最常见的出生缺陷之一，给许多家庭带来了困扰。幸运的是，随着医学技术的进步，新生儿耳聋基因筛查成为第一时间掌握宝宝听力健康密码的重要工具。本文将为您揭秘新生儿耳聋基因筛查的那些事儿，让每一位新手家长都能轻松理解并正确面对。

一、新生儿耳聋基因筛查是不是“智商税”？

“家里没有耳聋患者，我的小孩还需要做耳聋基因检测吗？”实际上，根据世界卫生组织的数据，全球有超过15亿人遭受听力损失，而在我国，新生儿中耳聋的发病率高达千分之三左右，超过80%的聋儿是由听力正常的父母所生。

二、常见的耳聋基因突变类型知多少？

我国常见耳聋基因致病突变主要来自GJB2、SLC26A4、GJB3及MT-RNR1(12S rRNA)四个热点基因。

（1）GJB2基因 GJB2基因编码一种名为Cx26的缝隙连接蛋白，当其发生突变时，会导致毛细胞受损，进而引发先天性重度或极重度感音性聋。

（2）SLC26A4基因 SLC26A4基因突变可导致内耳发育最为常见畸形——前庭水管扩大，从而导致内耳毛细胞功能损失造成耳聋。SLC26A4基因突变的孩子一部分出生后或年幼时表现为重度-极重度耳聋，另一部分在出生时听力正常，但在成长过程中若遇到外力撞击、颅内高压等因素，可能会出现前庭导水管扩大的现象，导致听力下降甚至耳聋，因此又被称为“一巴掌致聋”。

（3）GJB3基因 GJB3基因与高频听力损失相关，但40岁前发病者罕见，携带该基因突变的人群应注意保护听力，远离噪音等容易诱发耳聋的因素。

（4）线粒体基因MT-RNR1(12S rRNA) MT-RNR1为药物性耳聋基因。携带该基因突变的人群，出生时听力多为正常，但其对氨基糖苷类药物敏感，一旦使用这类抗生素，可导致“一针致聋”。

三、耳聋基因是如何遗传的？

耳聋基因的遗传方式复杂多样，主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和线粒体遗传。

（1）常染色体隐性遗传：如GJB2和SLC26A4基因，父母双方均为携带者（表型为听力正常）时，有25%的几率生育耳聋宝宝（纯合子或复合杂合子）。

（2）常染色体显性遗传：如GJB3基因，若父母之一为患者（听力异常），子女（杂合）有50%的几率为患者。

（3）线粒体遗传：线粒体DNA几乎全部来自卵子，携带MT-RNR1(12S rRNA)基因突变的患者及母系家族成员均为药物敏感个体，应终生慎用氨基糖苷类抗生素或在医师指导下用药。

通过对耳聋基因突变类型和遗传特点的了解，我们能够明白，父母虽然没有表现出耳聋，但有很大概率是耳聋基因突变的携带者，如果夫妻双方都是携带者，就有很大概率生出听力障碍的宝宝。“一巴掌致聋”部分患儿和“药物性耳聋”基因携带者，通常出生时听力筛查都是正常的，因此，父母很容易忽略潜在的致聋风险。通过新生儿耳聋基因检测，可以大概率检测出此类患儿，从而可以警示父母平时如何注意保护孩子远离危险因素。

（作者：陈瑶 福建省妇幼保健院 医学遗传诊疗中心 副主任技师）