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产前防线:山区孕妇的“绿色通道”

▲大田县孕妈妈在“家门口”就能做无创DNA检测

41岁的范女士挺着微隆的腹部走进大田县妇幼保健院(大田县产前筛查中心),完成无创DNA检测,发现高风险,第二天就通过“绿色通道”直达省妇幼保健院,最终确诊胎儿染色体异常并及时干预。

“过去这样的孕妇要往返省城三四趟,现在县里采血、省级诊断,像接力赛一样。”大田县产前筛查中心主任郑华勤介绍,自2022年成为全省6家“筛诊治”联盟单位之一,该中心已让近100位孕妇免于奔波。

依托三明市第一医院产前诊断中心,三明市还建立了“县级初筛—市级确诊”体系,2024年产前筛查率达95.92%,并开展胎儿先心病多学科会诊。

黄女士妊娠26周时在厦门某医院超声检查发现“胎儿右肾轮廓模糊显示不清,左肾呈多囊性改变”,回到三明后,她忐忑了一周,决定到三明市第一医院产前诊断中心复查,胎儿确诊为“右肾缺如,左肾异位肾伴多囊性肾发育不良”,属于严重肾脏畸形。在充分了解胎儿在出生后可能面临的问题、治疗效果及生活质量后,黄女士与家人商量最终选择终止妊娠。

“根据现有的医学水平,并不是所有的胎儿异常均可得到有效治疗手段,但孕期能够及时发现胎儿异常,且在多学科充分评估后,要让准父母充分知情,根据意愿自主选择是否终止妊娠,同时提供再次备孕前的遗传咨询。”三明市第一医院产前诊断中心姚燕华医生认为,这是产前诊断中心需起到的作用。

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