“18岁，高三，肺癌晚期，全身转移……”4月8日，在福建卫生报全国肿瘤防治宣传周首场直播中，福建省肿瘤医院黄韵坚主任医师分享的一位18岁女孩的抗癌故事，让很多网友揪心不已。

令人振奋的是，女孩最终凭借精准的靶向治疗，不仅控制住了病情，还顺利完成大学学业、走上工作岗位。

本场直播邀请到黄韵坚主任医师在线答疑，围绕肺癌罕见靶点的诊疗热点，帮你读懂肺癌治疗的“精准密码”。截至发稿前，全平台观看量超24万人次。

18岁女孩确诊肺癌晚期

靠精准靶向药物逆转命运

“我接诊过的最年轻的肺癌患者是个才18岁的女孩，并无不良生活习惯。”黄韵坚在直播中提及，她来就诊时，气促症状明显，影像学检查显示双侧大量胸腔积液、骨转移，病情已到晚期。

经过病理及基因检测，黄韵坚团队发现她携带了ALK融合突变——这是肺癌中发生率为4%~5%的罕见靶点，也被称为“钻石突变”。

针对这个靶点，黄韵坚团队为她使用了靶向药。用药后，女孩的病情得到了快速控制，只需每天按时服药，就能正常生活、学习。凭借着精准治疗，她顺利完成了高考，走进大学校园，度过了一段平静的时光。

服药两年后，女孩自认为病情完全好转，擅自停了药。可仅仅三个月，就出现了头痛症状，复查发现肿瘤脑转移。黄韵坚再次为她启用ALK靶向药，并反复叮嘱不可擅自停药。如今，女孩病情控制良好，已顺利参加工作，重启了属于自己的人生。

黄韵坚强调，靶向治疗的核心是“找对靶点”，就像用钥匙开锁，而基因检测，就是寻找这把“钥匙”的过程。他也提到，中国肺腺癌患者中约70%可检出驱动基因。

无论是EGFR这样的常见靶点，还是ALK、ROS1、NTRK1等罕见靶点，只要找到对应的靶点，就能使用靶向药，实现“精准打击”肿瘤细胞。

这种治疗方式不仅有效率高、毒副作用小，还能显著提升患者的生活质量和生存期。

当然，该案例也给靶向治疗的患者敲响了警钟：靶向药的作用是阻断肿瘤信号传导，控制病情进展，实现“慢病化管理”，就像高血压、糖尿病患者需要长期服药一样，肺癌患者也需遵医嘱坚持用药，切勿擅自停药、减药。

基因检测该怎么做？选对方法很重要

黄韵坚介绍，罕见靶点通常指发生率小于5%的基因突变，部分少见突变（如NTRK1）发生率低至0.5%~1%。不同靶点对应不同的临床特征，比如年轻、不吸烟的女性腺癌患者，就更容易出现ALK、ROS1、RET等融合突变，而年龄偏大的患者，KRAS G12C突变或MET14跳突的发生率则相对更高。

怎么做才能精准找到靶点

标本选择上，优先选组织标本，比如手术切除、气管镜活检等获取的标本，这是最理想的检测标本。如果无法获取组织，也可以选择体液标本，比如胸腔积液、脑脊液等，或者血液标本。

血液标本与组织标本的吻合率约70%，若未检测到突变可能是假阴性，可以进一步用组织标本确认。

检测方法方面，PCR检测速度较快，2~3个工作日就能出结果，但只能检测常见靶点；而二代测序（NGS）则能实现多基因多位点高通量检测，以检出罕见靶点，只是耗时稍长，需要7~10个工作日。

黄韵坚建议，不建议分步骤单基因检测，病情重、肿瘤负荷高的患者可先通过PCR快速检测，若PCR阴性但临床高度怀疑基因突变可能，再做NGS进一步排查。

肺癌罕见突变门诊 多学科协作 提供一站式服务

据悉，福建省肿瘤医院早于2021年3月就开设了省内首家肺癌罕见突变门诊，专门为三类患者提供服务。

一是发现罕见突变，需要规范化诊疗方案的患者；

二是靶向治疗耐药，寻求下一步诊疗建议的患者；

三是需要解读基因检测报告，判断是否需要进一步检测的患者。

该门诊的一大特色是多学科（MDT）协同诊疗，整合了外科、放疗科、内科及药学门诊等资源，患者无需多科室奔波，就能获得全面的诊疗建议。

直播中，黄韵坚反复强调：

晚期肺癌患者要“应检尽检”，无论靶点常见还是罕见，只要找到对应的靶向药，就能获得更好的治疗效果。即使是病情凶险，也不要轻易放弃，精准检测、规范治疗，就有可能迎来转机。

愿每一位肺癌患者，都能找到属于自己的“治疗钥匙”，重获生命希望。

活动组织

主办单位：福建卫生报、福建日报·新福建客户端

协办单位：福建省肿瘤医院