□本报记者 张帅

福州儿童医院接诊了一例罕见病例，患病的特征竟是长相太“漂亮”，相貌异常出众也是一种病。

高颜值却是一种病？

福州女童甜甜（化名）随着年龄增长，长得越发好看，大眼睛、长睫毛，眼神深邃，像个精致的洋娃娃，人见人爱。

甜甜逐渐长大，家人却发现了异常。甜甜长到4岁，别人家孩子已经开口会说话、走路了，可甜甜却仍然不会说话，走路常摔跤，反应比较迟钝。

2018年7月，妈妈带着甜甜前往福建省福州儿童医院内分泌遗传代谢专科就诊，才发现，甜甜患上了一种罕见病——“歌舞伎综合征”。

这种“漂亮病”，也叫“歌舞伎综合征”

接诊的是福州儿童医院内分泌科主任陈瑞敏，她仍记得刚见到甜甜时的印象是这个孩子长得太“漂亮”了，眼睛大大的，睫毛很长，薄嘴唇，

虽然当时已5岁，但讲话不清楚，只有她的父母听得懂，身高也比正常孩子矮了15厘米。有明显的智力低下，生长发育迟缓。

陈主任说，歌舞伎综合征是一种基因变异引起的遗传性疾病。患有该病的孩子长相较特殊，有一些患儿甚至相当“漂亮”，但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密，睑裂细长，下眼睑外1/3外翻，整个面容看上去就像是化了妆的花旦一样。这个病名是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似而得。

目前国内对该病的报道较少，多数是新发变异，少数遗传自父母。

这种病几乎累及全身器官

歌舞伎综合征临床表现多样，几乎可以累及全身所有的器官。因此早期诊断早期治疗，有利于提高患儿的生存质量。陈主任介绍，目前该病症的治疗涉及内分泌、遗传、康复、心理、耳鼻咽喉科及社会工作者等多学科管理。

比如甜甜，个头矮小，在排除禁忌症之后，2018年12月起，陈主任便开始给予促生长治疗。经过一年的综合治疗，甜甜身高长了9cm。上月复诊时，已8岁的她，身高又长了8.5cm，而且在家长的配合康复训练下，语言和运动能力也有了较大的进步。