□本报记者 林颖

呼吸、吞咽、行走……这些健康人与生俱来的本能，却是一些罕见病孩子梦寐以求的事情，他们就是脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。

为了让社会一起了解和关注这群与病魔奋勇抗争的小战士，1996年起，每年的8月被定为全球SMA关爱月。

两岁前正常走路，三岁只会爬行

家住福州的妞妞（化名）刚满三岁。两岁前，她和其他正常孩子一样走路，开心时还会随着音乐跳上一段舞蹈。可两岁后，妞妞的父母发现她的运动功能出现了倒退。

“走路容易摔倒，慢慢地出现了八字脚走路，再后来撑着走路都很艰难，只能在地上爬。”一边翻看手机中孩子小时候跳舞的视频，一边诉说孩子现在的病情，妞妞妈妈说话间不时哽咽。

妈妈带妞妞去医院骨科拍片检查，但医生没有发现骨骼发育异常。家人心想也许是孩子平时吃得少，营养不足造成的，让她再锻炼一阵，没准就好转了。

可几个月过去，妞妞不仅没好转，连进食也出现了退化，原先能吃些颗粒状的食物，现在只能弄成糊状才能吞下。

无奈之下，妈妈带着妞妞去医院做了基因检查。

原来妞妞得的是一种因基因问题导致的罕见病SMA，在存活新生儿中的发病率仅万分之一，却是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。

妞妞的父母感觉天都要塌了。

今年初，妈妈带着妞妞辗转找到福建医大附属协和医院儿科的胡君副主任医师，医院具备SMA多学科诊治和管理条件。

走进患儿家庭

SMA患儿行动不便，为了更好了解妞妞现状，胡君医师和协和医院SMA多学科团队成员在SMA关爱月来到了妞妞家。

妞妞平时很少下楼，爸爸妈妈忙家务时，懂事的她就自己画画，或者和姐姐玩耍。

由于长期步态异常，肌肉功能下降，妞妞已出现脊柱侧弯变形、脚踝关节挛缩的情况，同时还伴有吞咽功能下降。

小儿康复科医师刘焘检查后，给她制定了一套涉及下肢运动功能和吞咽功能的家庭康复训练方案，并手把手指导妞妞父母操作。

刘焘医师说，医院康复、家庭康复对于SMA患儿来说都很重要，尤其是家庭康复，更为重要。很多家长对这一点认识不足或方式、方法不准确。但是这些训练恰恰能够尽可能维持患儿现有的功能或减缓其功能下降的速度。

在现场，营养科医师许莹给予营养指导，以促进孩子日后身高、体重的生长发育。

大家还专门给妞妞建立多学科医师参与的随访指导机制，为她父母提供诊疗上的指导与帮助。

威胁生存的罕见病

据胡君介绍，SMA是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一，重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少超过两岁，时常有患儿初诊时查不出病因，确诊困难。因为这种病进展较为缓慢，家属也往往容易忽视。

随着病情发展，SMA患儿肌肉力量下降，会导致运动功能降低或丧失，极大影响孩子的日常活动。不仅如此，肌肉功能的衰减会影响孩子的呼吸功能、消化功能、吞咽功能，危及骨骼、心脏等全身多器官，甚至威胁生命。

SMA的治疗是与时间赛跑的战斗，越早诊断，越早开始治疗，预后越好。然而临床中跑赢时间的幸运儿毕竟是少数，确诊难、确诊时间长的问题，往往贻误了最佳治疗时机。

“虽然罕见病在人群中占比很小，但他们仍是不可忽视的社会一员。希望全社会能通过不同的方式，了解这种疾病，早发现、早治疗。”胡君说，“随着治疗方案的不断优化，我们希望罕见病治疗也有可能逐步转变为一个常规的多学科协作治疗方案，让这些孩子作为社会成员的一个，也享受到医疗的进步。”

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SMA的治疗目前是以药物为中心，配合其他学科辅助治疗的多学科综合管理。

但SMA治疗手段和用药选择有限、长期用药带来的沉重经济负担，成为横亘在SMA患儿家庭面前的现实困境。