□本报记者 廖小勇 通讯员 林鹭

今年8月，16岁少女小敏（化名）在逛街时突然晕倒，家人急忙将她送往龙岩人民医院。医生给小敏进行常规血液检查时发现，她的血液中免疫球蛋白lgE（人体的一种抗体）水平是正常人的200余倍之高。此外，小敏的皮肤健康状况也十分糟糕，面部脱皮、泛红，四肢、躯干大面积重度脱皮，情况类似常见的鱼鳞病。

主诊医生黄龙在询问得知，小敏自出生起就有面部潮红的情况，长年以来一直被皮肤瘙痒（严重时甚至流脓渗水）、全身严重脱皮所折磨，冬天干燥时候皮肤奇痒难耐，夏天在出汗和脱皮双重作用下，身上异味特别大。此外，小敏的毛发也存在异常，头发一长就断，所以16年来，小敏从未留过长发。

16年间，父母亲带她四处求医，辗转于全国各大三甲医院、专科医院求诊，前后被诊断为湿疹、特异性皮炎、脓疱性银屑病等多种疾病，但治疗均不见好转，父母粗略统计，十余年间，仅医疗费和保健品的开销就高达近百万元。

龙岩人民医院皮肤科黄龙主任团队为她进行了详细的诊察，高度怀疑小敏是由于基因问题引发的综合征，后经过血液基因检测及毛发皮肤镜检查，确定小敏得的是一种常染色体隐性遗传疾病——Netherton综合征（又称竹节状毛发综合征），发病率仅为二十万分之一左右，十分罕见。

这种遗传疾病十分罕见，目前没有明确的治疗手段。

黄龙主任在与上海新华医院皮肤科专家进行交流后得知，国外有学者尝试应用靶向药物治疗Netherton综合征。经过医患沟通，小敏在龙岩人民医院皮肤科门诊接受了生物制剂靶向治疗，经过近3个月的治疗，小敏的皮肤状况明显好转，手掌、脚掌等四肢远端的脱皮症状基本消失，头发较治疗前明显浓密、增长，虽然基因性疾病无法根本治愈，但小敏的母亲对治疗的结果非常满意。

据最新的查询结果，应用靶向药物治疗Netherton综合征的世界上仅有8例，小敏是第9例。目前，小敏仍在皮肤科门诊进一步治疗中。