2月28日为“国际罕见病日”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。但事实上罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。我国有近2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万。

罕见病一点也不罕见。

被误诊多年的“精神病”

小林是一个大学生，多年来他一直被莫名的症状困扰着。

第一次发作是在他读初二的一天下午，老师让他起来回答问题。可没想到站起来后，小林突然发现自己右边的身体开始不自主地扭转，整个人姿势怪异、但意识清醒，直到十几秒后才重获身体的“掌控权”。

随后的日子里，发作越来越频繁。为此，小林承受了许多周遭异样的、探寻的甚至鄙视不耐的目光。

为了解开这个“魔咒”，小林跑遍了许多大医院，医生开出了许多诊断：癫痫、癔病、精神衰弱、抽动症，然而尝试了许多药物，都没有效果，这让小林痛苦又无奈。最后小林打算做手术来解决这个问题。

幸运的是，前来会诊的福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金教授，让小林做了一组高抬腿运动后，告诉小林，他得的可能是罕见的“发作性运动诱发性运动障碍”。

在完善相关检查及确诊后，陈教授给小林开出了一个既简单又便宜的药方——半片 “卡马西平”。服药没几天，小林就发现，困扰他多年的“魔咒”消失了。

当陈教授告诉小林这个病可以通过药物来控制症状，到30岁左右，他就能不服药正常生活时，小林感觉就像重生了。

80%的罕见病是遗传病

“像小林这样，疾病能被发现且有药可医、可治愈，是非常幸运的。但全球有7000多种罕见病，能被识别并到医院就诊的不到一半。”陈万金教授感叹。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。因此，预防罕见病就要做到四级预防：婚前检查、孕前检查（遗传咨询）、产前检查、新生儿筛查，以期早发现、早干预。

“有些罕见病目前尚无特效药，患者只能通过提前干预，自我健康管理，尽早进行康复训练，延长生命，等待新药上市的一天。”陈万金教授表示。

让罕见的疾病被更多人看见

近年来，随着我国医疗界对疾病认知水平的不断提升，以及我国医疗保障体系的逐渐完善，罕见病患者这一特殊群体的保障问题逐渐引起社会的广泛关注。

为了尽快让罕见病患者得到医疗保障，在2018年，国家卫健委等五部委联合公布了《第一批罕见病目录》，也鼓励药企进行罕用药研发和上市，并通过进医保、降价格，让更多患者用得起罕用药。

“即使是这121种疾病，有药可治的也不到20%。只有让更多的医务人员认识重视罕见病，加大对罕见病的研究和新药的开发，才能让患者走得更远。”陈万金教授表示。