2023年1月15日，在福建省儿童医院神经内科，9岁的小雨确诊了一种因基因突变导致的罕见遗传代谢性疾病。

在接受一种特别的饮食治疗后，平时要靠推车出行的小雨重新获得了独立行走的能力，并且语言能力也得到了显著提升。

今年只有9岁的小雨，却有8年时光奔波在看病的路上。

小雨从1岁时家人便开始发现与身边都在蹒跚学步的孩子不同——小雨不会行走。家人带着小雨辗转多地医院就诊，均得到一个“脑瘫”的结论。

经过年复一年的康复训练，小雨8岁时才能勉强行走，同时存在明显行走不稳、不自主手足舞动等异常动作，不得不借助推车出行。因为伴有明显的智力落后，小雨只能被迫放弃正常上学。

转机发生在2022年11月，当时小雨因呕吐、乏力伴嗜睡，由当地医院紧急转诊至福建省儿童PICU抢救。病情稳定后，小雨转入神经内科。

省儿童医院神经内科周有峰副主任医师及团队成员经反复追问病史并查阅相关文献，考虑小雨很可能患有某种罕见的遗传代谢性疾病。

由于小雨家经济拮据，周有峰副主任医师积极协调联系，为小雨争取到一次免费基因检测机会。经过两个月的耐心等待，基因检测结果回复为PDHA1基因突变，小雨最终得以确诊为丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症。

这是一种罕见的遗传代谢病，临床表现复杂多样，极易误诊误治，生酮饮食治疗就是此病目前首选的有效治疗方法。这种方法通过调整饮食结构，运用高脂肪、低碳水化合物和适量蛋白质的饮食方式，诱导机体生成酮体，从而达到治疗目的。

经过不到两个月的生酮饮食治疗，小雨已经能独立行走，并且开始主动和家人说话，从前不理解的问题，现在也能从容应答。

相信随着治疗的继续，小雨的病情将进一步得到改善，迎来崭新人生。