说到染色体，大家可能觉得比较陌生，甚至还会觉得有点神秘，那染色体核型分析到底是什么呢？今天就来为大家揭开染色体核型分析的神秘面纱……

什么是染色体核型分析？

人类染色体有23对，46条。正常女性为46，XX；正常男性为46，XY。正常的染色体有稳定的数目和结构，当染色体出现异常时，就会导致染色体病。染色体异常的胚胎极易造成流产和反复种植失败，在不孕不育人群中检出率较高。染色体核型分析就是用来分析人体细胞核内染色体的数目或结构是否正常。

正常女性：46，XX

正常男性：46，XY

什么情况下需要做染色体核型分析？

外周血染色体核型分析的适用人群：

1.先天性多发畸形和智力低下的患儿及其父母

2.生殖功能障碍者，原发性闭经、无精症、外生殖器两性畸形、第二性征发育异常者

3.反复流产、停育或生育过异常儿的夫妇双方

4.不明原因不孕不育的夫妇双方

5.拟行辅助生殖技术患者夫妇双方

6.有致畸物（辐射、化学药物等）接触史者

羊水细胞染色体核型分析的适用人群：

1.高龄孕妇：预产期年龄≥35周岁

2.唐氏筛查或无创产前检查（NIPT）高风险者

3.超声发现胎儿异常的孕妇

4.曾生育过染色体异常患儿的孕妇

5.夫妇一方为染色体异常携带者

6.夫妇一方为某种单基因病携带者、患者；生育过单基因病或先天性代谢病患儿

7.长期有毒或有害物质接触史

8.医生认为有必要进行产前诊断的其他情形

做染色体核型分析有哪些需要注意的呢？多长时间可以拿报告？

1.外周血染色体核型分析：一般20个工作日内出报告。

抽取3~5毫升外周血即可，不需要严格空腹，但勿食过油腻食物，保持规律作息。

月经期也可正常抽血，但是近期服用免疫抑制药、抗生素等药物的患者，建议停药1~2周后再行抽血；如果是化疗期间不建议做。

三个月内有输血史的患者，不建议抽血做染色体核型分析。

采血期间尽量避免大量饮酒或酗酒。

2.羊水染色体核型分析：一般28个工作日内出报告。抽取20~30毫升羊水即可。

一般选择在妊娠16~22+6周，即使错过最佳时期，但仍有穿刺指征，也可酌情进行羊水穿刺检查。随着孕周的增加，羊水穿刺可获得更多的胎儿脱落上皮细胞，但孕周过大时，采集的脱落细胞活性下降，不容易培养成功。因此最好在医生的指导下选择合适的时期进行羊水穿刺。

羊水穿刺术前3天禁止同房、术前一天沐浴、术前10分钟须排尽小便。

如有过敏史、特殊病史、术前3~7天有感冒、发热、皮肤感染等，在羊水穿刺术前登记时请告知医生。

有凝血功能障碍、先兆流产、宫腔感染的孕妇禁忌羊水穿刺。

拿到报告应该怎么看呢？

通常先看结论，是不是标准的男女核型。

有时候报告结果会提及“染色体正常变异”，通常是遗传自表型正常的父母，比如9号染色体的臂间倒位，核型会提示inv（9）等。

人群中，还有一类表型正常的染色体平衡易位携带者，可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，或者畸形等，因此多次流产史的夫妻双方非常有必要在备孕时进行外周血染色体核型分析以及遗传咨询。

现在您对报告单上的46,XX或46,XY代表的涵义明确了吧！

总之，出现异常结果时先不要着急上火，建议进行遗传咨询，遗传学专家会给您提供专业的诊疗意见和建议。

（作者：商红艳 福建医科大学附属第一医院 检验科 主管技师）