□本报记者 陈坤

通讯员 苏萍 邱鸣琦

5个月前，9岁的小浩（化名）出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。

就诊过程中，陈燕惠主任发现，除了癫痫发作，小浩自小就不能吃水果，一吃就呕吐，此外，小浩还比同龄儿童矮小（约均值-2SD）。陈燕惠主任认为，除了癫痫，小浩可能还存在某些遗传代谢性疾病。

小浩很快被转诊到儿童遗传咨询门诊。郑杰医师发现ALDOB基因突变关联疾病为遗传性果糖不耐受，导致身体无法正常代谢食物中的果糖，属于常染色体隐性遗传疾病，小浩是复合杂合，分别来自其无症状携带的父母。

遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病，特点为饮食中暴露于果糖、蔗糖或山梨糖醇后，出现恶心、呕吐和腹部不适，代谢紊乱，长期则导致慢性生长受限或生长迟缓等。如未能及时诊治，可导致严重肝病、低血糖脑病及肾损害，有潜在致命危险。

郑杰医师联合营养科医师，为小浩制定了一套包括饮食管理在内的长期疾病管理方案。目前，小浩仍在多学科治疗和随诊中。

据了解，2020年9月，福医协和医院在省内最早开设儿童遗传咨询门诊。