孕期有几个重要的优生筛查是孕妈妈不能错过的，包括11~13+6周的NT筛查、15~20周的唐氏筛查、20~25周的排畸彩超，以及24~28周的葡萄糖耐量（OGTT）。而其中的唐氏筛查是最让孕妈妈困扰的一个筛查项目，因为唐氏综合征是染色体异常导致儿童智力低下的重要原因，所以很多孕妈妈谈“唐”色变。那么什么是唐氏综合征？唐氏筛查的结果又应该如何正确看待呢？今天我们就为孕妈妈解读一下。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。人类有22对常染色体及1对性染色体，每对染色体有两条。而21三体综合征顾名思义，是在21号染色体上有三条染色体，或者易位，或者嵌合，而表现出的患儿的特殊面容，如：眼距宽、鼻根低平、内眦赘皮等以及智力发育障碍。

唐氏筛查所检测的血清标志物

唐氏筛查采用测定孕妇血清中绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），同时结合孕妈妈的年龄、体重、孕周、胎儿的数量等多个影响因素，综合计算得出的可能患病的风险值。

唐氏筛查的意义

所谓“筛查”就是一个人群的划分，唐氏筛查亦是如此。通过筛查将人群划分为没有问题的“低风险”和可能有问题的“临界风险”及“高风险”。再对可能有问题的人群进行进一步的诊断，来发现极少数真正有问题的宝宝。

唐氏筛查结果的三种情况

低风险

问：医生，我的唐氏筛查结果是1/3000，有没有问题？

答：当检查结果是小于1/1000的时候，是低风险。说明发生唐氏儿的可能性极低，不需要再做进一步的检查了。

高风险

问：医生，我的唐氏筛查结果是1/70，写着高风险，我应该怎么办？我每天都睡不好，每天担心我的宝宝有问题，非常紧张和焦虑！

答：当检查结果大于1/270，是高风险。说明胎儿患唐氏综合征的概率增加，需要在超声引导下进行羊膜腔穿刺术，对羊水中的胎儿细胞染色体进行进一步的检测来明确诊断。但是孕妈妈不必太过焦虑，因为在高风险的人群中，真正唐氏儿的发生率也仅在3%左右，我们大部分宝宝都是正常的。

临界风险

问：医生，我的唐氏筛查结果是1/500，写着低风险，为什么还要检查呢？

答：这种情况最容易被孕妈妈忽视，当检查结果在1/1000到1/270之间为临界风险，说明发生唐氏综合征的风险虽然不高，但是没有完全被排除。这种情况推荐另一种高级别的筛查，胎儿游离DNA检测（NIPT），也就是大家通常所说的无创DNA，其准确率可以高达99%以上。

唐氏综合征的预防

目前尚无有效的预防和治疗方法。最好的手段是孕期明确诊断后尽早终止妊娠。因此，所有孕妈妈孕期都应进行筛查，对高风险人群进行诊断。筛查联合产前诊断是目前防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

唐氏筛查除了检测唐氏综合征的发生风险以外，还评估了18三体综合征和开放性神经管畸形两种疾病的风险。18三体综合征与21三体综合征相似，是在18号染色体上有3条染色体，同样会导致患儿的特殊面容及儿童智力发育低下。而开放性神经管畸形不是染色体疾病，是一种器质性的结构畸形，需要排畸彩超来明确诊断。

最后提醒各位孕妈妈，拿到唐氏筛查结果不要过于担忧，应该尽快就诊，由专业产科医生解读报告，制定后续治疗方案。

课题：福建省卫生健康厅青年骨干项目，2020年度，编号2020GGB006

（作者：李蕊 福建省立医院南院 妇产科 副主任医师）