“医生医生，我的唐筛结果高风险，我想做无创DNA”“医生，我是高龄孕妇，我想做个无创DNA”，面对孕期要做的各项检查，孕妈妈们会有很多疑问，在孕育小生命的过程中我们常常会听到无创产前DNA检测，是查什么啊？查孩子染色体为什么会抽我的血？无创准不准啊？无创DNA检测是何方“神圣”？让我们来一探究竟。

什么是无创DNA检测

无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测的小名，英文缩写NIPT，是通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法，准确性高，也可谓“小小DNA作用大”。

无创DNA结果百分之百准确吗

无创DNA检测的主要是胎盘脱落细胞所释放的DNA，理论上与胎儿细胞染色体是相同的，但还是有少数孕妈妈的胎盘细胞与胎儿细胞并不一致，因此NIPT的结果不是百分之百准确，有一定的假阴性（无创DNA检测低风险，而胎儿染色体异常）和假阳性（无创DNA检测高风险，而胎儿染色体正常）的可能。此外，孕妈妈们需要明确的是：目前广泛开展的无创DNA只针对21-三体、18-三体、13-三体3种常见的胎儿染色体异常。因此，大家一定要配合医生结合超声等其他检查对宝宝健康做出综合评估。

无创DNA检测的适宜人群

①唐氏筛查或影像学检查显示为临界风险；

②有介入性产前诊断（如羊水穿刺）的指征，但同时存在羊水穿刺等介入性产前诊断禁忌证（如：先兆流产、发热等）；

③孕周20+6周以上，错过唐氏筛查时间，但孕妈妈仍希望能降低21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。

无创DNA检测的慎用人群

无创DNA并不能将所有的染色体都进行筛查，有下列情形的孕妈妈进行检测时，准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确，因此要慎做无创DNA。包括的情况有：

①早、中孕期产前筛查高风险；

②预产期年龄≥35岁；

③重度肥胖（体重指数>40）；

④通过体外受精-胚胎移植方式受孕；

⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常；

⑥双胎及多胎妊娠。

无创DNA检测的不适合人群

如果有肿瘤、胎盘嵌合体、或者分娩过染色体异常胎儿等情况的孕妈妈也需要注意，异常的母体DNA会影响宝宝DNA信息比对，无创结果可能会出现假阳性或假阴性，严重影响结果的准确性，不适宜做无创DNA检测。包括的情况有：

①有过分娩染色体异常胎儿病史；

②夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗；

④胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或有其他染色体异常可能性；

⑤各种基因病的高风险人群；

⑥合并恶性肿瘤；

⑦医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

无创DNA检测结果为高风险怎么办

当结果为高风险时，并不表示胎儿一定存在染色体异常，胎儿仍有正常的可能性。应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断，不能仅根据高风险的结果就做出终止妊娠的处理，很有可能错杀无辜哟！所以，我们需要客观评价和运用这项技术，切忌盲目崇拜。最后，祝福所有的孕妈妈，孕期时刻保持好心情，都能生出一个健康可爱的小宝宝。

（作者：吴文楠  福建医科大学附属第一医院 检验科 主管技师）