身为血液科医生，经常收到各种电话、微信咨询。带着哭腔的“我本人是地中海贫血，我男朋友也是地中海贫血，是不是要分手？能不能结婚生小孩”“我携带地中海贫血基因，怀孕了，这个小孩能不能要”“我老公是个地中海贫血，现在这个小孩能不能要”常常让我感同身受。接受的提问咨询多了，觉得特别有必要做一次科普，让大家简单了解地中海贫血。

地中海贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血；顾名思义，就是血红蛋白的生成障碍产生溶血。临床最常表现为贫血、生长发育迟缓、脾脏增大等症状。血常规常表现为红细胞平均血红蛋白体积（MCV)<82fl和平均血红蛋白含量（MCH)<27pg。

地中海贫血是全球分布最广、影响人数最多的一种单基因遗传病。在我国，长江以南地区尤其是广西、广东和海南的地中海贫血发病率较高。其他如云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等地也较为常见。

地中海贫血这种疾病通常在父母双方均为基因携带者的情况下，在孩子身上表现出来。地中海贫血临床中最常见的有两种类型α型和β型，两者都与特定基因突变有关。孩子每个人从父母那里各继承一个基因拷贝。如果两个拷贝都发生突变，孩子就会表现出严重的地中海贫血症状。而如果只有一个基因拷贝发生突变，个体通常不会表现出任何症状，这种情况下，他们被称为地中海贫血基因携带者。根据地中海贫血疾病严重程度可分为重型、中间型、轻型及静止型。α型患者需要详细准确的遗传信息分析才能预测下一代是否为重型或中间型地中海贫血患者。而β型地中海贫血患者，若夫妻均为轻型、静止型，有75%的概率可能会生出携带地贫基因的子女。在这种隐性遗传模式下，即使父母都是健康的，但作为基因携带者，他们的孩子仍有25%的概率患有地中海贫血。

目前，地中海贫血尚无根治方法。在重型地贫患者中，可能需要依赖定期输血来维持生命，而长期输血又可能导致铁负荷过重，进而影响心脏、肝脏等器官的功能，对患者的生命健康构成严重威胁，大部分重型地中海贫血患者大多数很难存活到成年。对于重型α地中海贫血，虽然可以通过宫内输血维持胎儿到出生，但患儿将终身依赖输血。重型β地中海贫血可以考虑造血干细胞移植，但费用高昂且需配型成功。基因治疗在重型β地中海贫血中也取得了进展，但成熟治疗产品尚待上市，且价格昂贵。因此，遗传筛查尤为重要。

目前在临床上，多数患者常常是孕期检查才发现自己可能是地中海贫血基因携带者，再进行遗传咨询，检查发现丈夫也是地中海基因携带者，从而陷入恐慌。通过遗传咨询、遗传筛查可以在怀孕前或孕早期帮助父母了解自身是否为地中海贫血基因携带者，潜在的基因携带者可获得专业的生育指导和风险评估，从而做出明智的生育决策；这对有地中海贫血家族史的夫妇尤为重要。同样，积极的健康教育和提高公众对地中海贫血的认识也是预防该疾病的关键措施。福建作为地中海较高发地区，更有必要孕前做好遗传咨询、孕后做好产前筛查，切实做好优生优育，最大程度减少地中海贫血患儿的出生。

（作者：王纪珍 福建医科大学附属第一医院 血液科 主治医师）