21岁的福建男孩小林自幼反复黄疸、贫血,伴疲劳乏力。他曾就诊多家医院,被诊断为“自发免疫性溶血性贫血”。经间断糖皮质激素治疗,症状可减轻,但经常发作。
日前,小林到福建省人民医院血液科就诊,腹部CT提示脾大、胆囊结石,检验医师通过外周血涂片发现球形红细胞比例高达60%,进而结合相关检测,确诊为遗传性球形红细胞增多症。入院后,普外科予以切脾治疗,病情好转后出院。
陈蓉艳介绍,遗传性球形红细胞增多症的临床症状与其他溶血性疾病相似,有些甚至无症状,且如果没有阳性家族史,在缺乏全面的实验室检查情况下,容易造成临床上漏诊、误诊,临床诊出率低于发病率。
业内称“检验是临床的第三只眼睛”,陈蓉艳认为,这也是开设检验咨询门诊的作用之一,与临床科室密切配合,对不典型病例进行综合分析,为更精准的临床诊疗提供依据。