正值青春年华的小林是一名公司职员，年前的一次感冒发烧后，她的脖子和腋窝出现多个不痛不痒的包块，突出皮肤，犹如挂在身上的铃铛一般，在多家医院做了许多检查，怀疑是淋巴瘤、白血病、红斑狼疮等，却无法确诊。近几个月来她走上了漫漫求医路，最终来到福建中医药大学附属人民医院血液科，经过颈部淋巴结穿刺活检，确诊为“铃铛病”，可是这个奇怪又陌生的病名她从来也没听过，对病魔的恐惧笼罩了她的身心，是不治之症吗？能治得好吗？

什么叫“铃铛病”

“铃铛病”的真正学名叫“Castleman病”，又称巨大淋巴结增生症或血管滤泡性淋巴组织增生，是一类以不明原因淋巴结肿大为特征的淋巴组织增生性疾病。该病是由美国的病理学家Benjamin Castleman于1956年首次报道并因此得名为Castleman病。它常表现为不明原因的淋巴结肿大，国内的医学专家取自其最常见的症状“淋大”之谐音，故以“铃铛病”命名Castleman病。

为什么“铃铛病”是罕见病

铃铛病在全球范围内的发病率约2/10万人，属于罕见的血液系统疾病。我国暂无明确的发病率数据，若以美国发病率数据推测，按15亿人口基数来算，中国每年新增铃铛病患者30000~36000例。因此在我国该病即使罕见，人群也仍然庞大。然而在国内对该病的认知度非常低，在以前甚至没有中文名字。2018年铃铛病被纳入《中国第一批罕见病目录》，人们才逐渐对它有所了解。2023年Castleman病患者诊疗现状调研报告显示，铃铛病患者发病初期，除表现为淋巴结肿大以外，还有半数以上的患者表现为疲劳乏力，还有包括贫血、盗汗、体重下降、发热、食欲下降等症状。因其多种多样的临床表现，极易与其他疾病混淆，造成误诊和漏诊。因此为了让更多的人群了解和认识铃铛病，帮助患者应对疾病挑战和持续开展患者关爱行动，将每年的7月23日定为国际Castleman病日。

“铃铛病”是癌症吗

铃铛病本质上不是癌症，相反，它被称为淋巴增生性疾病，但是这也意味着淋巴系统的细胞异常过度生长，在许多方面与恶性淋巴瘤相似。尽管铃铛病不是癌症，但其中一种类型（多中心型）与恶性淋巴瘤一样，通常需要通过化疗或放疗来进行治疗，因此2015年美国国立综合癌症网络在非霍奇金淋巴瘤的治疗指南中首次将铃铛病纳入其中，事实上，很多患有铃铛病的患者最终可能会发展成恶性淋巴瘤。

什么情况下需要考虑可能患了“铃铛病”

铃铛病的临床表现虽然多样，但均无特异性，确诊高度依赖于淋巴结病理，而其他系统疾病也会伴发淋巴结“铃铛病样”的病理改变，包括感染性疾病、淋巴瘤、自身免疫性疾病等。所以当出现类似全身淋巴结肿大、肝脾肿大、发热、水肿等表现时，但又不能通过常规的检查来证实是上述疾病，那么就很有必要通过淋巴结活检来排除患铃铛病的可能。

得了“铃铛病”该怎么办

铃铛病虽然是罕见病，但并非绝症。目前铃铛病的治疗是根据临床分型来制定治疗方案。单中心型铃铛病以局部治疗为主，对于可完整切除病灶的患者，首选手术完整切除病灶。对于存在肿块压迫症状的患者，可优先选择单纯免疫治疗或免疫化疗，待用药后肿块体积缩小后视情况行手术切除。而对于多中心型的患者，主要以药物治疗为主，或可参加新药临床试验。

（作者：徐成波 福建中医药大学附属人民医院 血液科 副主任医师 副教授）