2024年5月31日，国家卫生健康委召开新闻发布会，全国孕前检查率达到96.5%，产前筛查率达到91.3%。开展孕产期妊娠风险筛查评估，推进防、筛、诊、治一条龙服务。随着社会对产前筛查越来越高度重视，在不少网络平台，例如“小红书”、“抖音”，越来越多的用户发布孕期检查的“闯关攻略”。

我们来认识排畸第一关：NT检查。

NT是nuchal translucency的缩写，意思是颈后透明层即皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度。正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内，形成这层透明层。14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉，透明层消退。孕11周至13周6天是检测NT的最佳时机，采用超声测量胎儿颈后透明层得出的数值，是评估胎儿是否存在染色体疾病风险的重要指标,但NT值仅代表胎儿患畸形的风险程度。

一般情况下，11周至12周的胎儿NT值小于2mm，12周至13周6天的胎儿NT值小于2.5mm。NT值正常，并不能说明胎儿没有畸形的风险，其染色体异常发生率为0.2%。NT增厚则提示胎儿罹患染色体疾病的风险增高，包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。当NT大于等于6.5mm时，染色体异常的发生率升高至65%。尽管如此，NT值增加绝大多数的胎儿出生时仍是健康的新生儿。故发现NT增厚时，建议到有资质的医疗机构进行遗传咨询和产前诊断，必要时进行介入性产前诊断，如绒毛取样或羊水穿刺检查胎儿染色体核型、微缺失微重复和外显子测序。

NT值与NT检查不完全一样。虽然NT值体现的是罹患染色体疾病的风险，并非直接体现结构畸形，但是染色体疾病大多合并结构畸形，研究表明，许多结构畸形在11周至14周间就能被检测到，特别是超声检测技术的进步可以更早地显示胎儿的解剖结构。

哪些胎儿器官的结构畸形可以在11周至14周检测出？

一项纳入了526322个胎儿(52项研究)的综合荟萃分析显示：在妊娠早期单一畸形（除去心脏结构方面）的超声检出率并不相同，情况严重的畸形检出率较高(＞80%)，如无脑畸形、腹裂、脏器外翻和全前脑畸形；检出率相对低的（30%~80%）诸如开放性脊柱裂、下尿路梗阻、致死性骨骼畸形、肢体缺陷、面裂、多指畸形和先天性膈疝；检出率低(＜30%)的情况包括双侧肾发育不全、闭合性脊柱裂、单纯唇裂、足内翻。另一项纳入了328214个胎儿(63项研究)的综合荟萃分析显示：不同类型心脏畸形的检出率差别很大，但严重的心脏畸形（包括复杂的心脏缺陷、单一心室、心脏异位、瓣膜闭锁）就能够被识别出。NT检查是一种标准化的筛查方法，胎儿畸形的发现率取决于孕妇、胎儿、超声医师经验和检查设备等筛查因素。早期胎儿畸形筛查永远不能直接取代妊娠后期的系统筛查，但早期畸形筛查能够有效地发现畸形。准爸爸妈妈们更青睐于早筛查、早诊断、早知情，为基因检测、多学科诊疗、是否宫内治疗等妊娠期管理提供足够的时间窗。

做NT检查除了注意检查时间是11周至13周6天，还需要注意哪些呢？

绝大部分的孕妇可以经腹部超声检查，不需要憋尿、空腹等特殊准备，只有在胎儿位置或体位不好时、无出血禁忌时，才需要孕妇进行适量的活动；无血糖要求的情况下还可以吃甜食、饮料刺激胎儿有效活动，从而观察到标准切面，测量值就会更加准确。

孕期筛查确如“闯关”一般，祝愿准妈妈们关关顺利。

（作者：丁华 福建省立医院 超声科 主治医师）