27岁的卓女士与30岁的何先生是一对幸福的小夫妻，然而结婚4年多，他们仍迟迟不敢怀孕。原来何先生患有家族性腺瘤性息肉病（FAP），他和妈妈、弟弟、两个姨妈和姨妈的3个孩子都同病相“连”，妈妈50多岁因肠癌去世，两个姨妈从40岁不到每年要进行肠镜电灼肠内息肉（最多时有500多个息肉），而何先生自己22岁时就因为这个病做了结肠切除手术。如此家族阴霾，夫妻俩一方面担惊受怕，另一方面不甘于放弃生育梦想。

偶然机会，夫妻俩了解到第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术有魔力，能够筛选健康的宝宝，帮助他们摆脱家族性腺瘤性息肉病的“遗传魔咒”。

在医院，经过基因检测和家系验证，终于揪出隐藏在何先生家族里的致病“元凶”，即5号染色体上APC基因发生了移码突变，何先生及其弟弟、他的姨妈及其儿子都有该基因的移码突变。明确病因后，何先生夫妇毫不犹豫地选择PGT技术助孕治疗，最终他们获得了两枚不携带致病基因突变的正常胚胎。在中心医护团队全程指导下，何太太移植了一枚优质的“好”胚胎，并一举“中奖”成功妊娠，孕20周进行羊水穿刺产前诊断，验证了胎儿既不携带致病基因，染色体结构及拷贝数也正常。2023年底夫妻俩终于迎来了一个健康可爱的男婴，巨大的幸福驱散了笼罩在家族上方的遗传阴霾。目前他们还冻存一枚正常胚胎，准备过几年再返回生殖医学中心迎接二胎宝宝。

家族性腺瘤样息肉病是一种高度外显的常染色体显性遗传病，发病率约1/10000。常染色体显性遗传病的特点是子代再发风险高达50%，并且家族中每代都有患者。致病基因APC基因定位于5号染色体上，它是细胞周期调控基因之一，在细胞损伤修复、细胞迁移调控中发挥重要作用。患者主要表现为青少年期开始结肠和直肠高密度肠腺瘤样息肉，多达数百到上千个，严重者发展到胃和直肠以及肛管，发生于直肠的息肉若未摘除或未经治疗，40岁之前几乎100%都发展为直肠癌。

家族性腺瘤性息肉病患者可以无症状，也可能出现大便带血。需行内镜和基因学检测（80%有APC基因突变）以明确诊断。除了肠癌之外，其他肿瘤恶变风险增高，如十二指肠癌（恶变率5%～11%）、胰腺癌（恶变率2%）、甲状腺癌（恶变率2%）、脑部肿瘤（髓母细胞瘤，恶变率<1%）和肝脏肿瘤（<5岁儿童肝母细胞瘤，恶变率0.7%）。

早期诊断、早期治疗对防治家族性腺瘤样息肉病的癌变具有重要意义。而对致病基因位点明确的年轻患者，想要生育健康宝宝，似乎是遥不可及的梦想。2009年1月9日，世界上首个通过PGT辅助生殖技术排除乳腺癌BRCA1基因变异的女婴在伦敦诞生，被称为“无癌宝宝”。PGT技术借助于试管婴儿技术+遗传学检测技术的融合，为遗传性肿瘤患者的生育带来了曙光。它通过对常规试管婴儿获得的早期胚胎进行分子遗传学诊断，选择没有致病基因突变的胚胎移植，可避免遗传性疾病患儿的出生，帮助像家族性腺瘤样息肉病这类高遗传风险的家族真正摆脱遗传阴霾，实现精准优生。

（余爱丽 福建省妇幼保健院生殖医学中心 副主任医师

林燕莺 福建省妇幼保健院生殖医学中心 副主任医师）