当出现频繁的头晕症状，而且精神、饮食、睡眠都没什么改变，去医院辅助检查暂无异常时，是否觉得只是近段时间太累而已；当出现腹痛、腹泻、便秘、腹胀、恶心、呕吐时，是否也觉得这只是消化不好引起的，其实，这都是法布雷病的冰山一角的症状之一而已，让我们一起探索法布雷病这个遗传的罕见病吧。

什么是法布雷病

1898年，德国医生Fabry和英国医生Anderson首次报道法布雷病（Fabry disease, FD）。它是一种罕见的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积症，是一种基因缺陷导致的罕见遗传病。

目前，法布雷病的发病率尚不确定，据估算患病率为1/117000～1/50000，新生儿筛查发病率约为1/8800。我国于2018年将法布雷病列入国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

法布雷病临床表现有哪些

法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型，据国外文献报道，迟发型发病率比经典型高10倍。经典型多发生于男性，多在儿童期起病，主要表现为：肢端疼痛、少汗/无汗、血管角质瘤和胃肠道不适等；成年后可出现蛋白尿、肾功能不全、心脏疾病（如传导阻滞、心功能不全等）、短暂性脑缺血发作和卒中。迟发型多见于女性，部分患者酶活性正常或轻度减低，以成年后发病为主，临床主要表现于心脏和（或）肾脏受累。

法布雷病如何遗传

法布雷病的遗传与性别有关，它是一种X染色体上基因发生突变引起的疾病，众所周知，女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体，如果是母亲患有法布雷病的话，她传给后代的概率就各为50%，如果是父亲患有法布雷病，那他是100%传给女儿，传给儿子的概率为0。因此，对于育龄的男性和女性患者，提供孕前和产前的遗传咨询，以及产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断非常重要。

法布雷病早期被发现

法布雷病虽然是一种遗传且罕见的疾病，但是，如果能早期发现和确诊法布雷病，通过积极的治疗，能延缓疾病的进展，提高生活的质量，降低其相关并发症的发病率，延长患者的生存期。

对于早期筛查，临床有一种操作简便、快速、准确的方法，就是根据患者的情况，采集静脉、指尖、足跟等部位的血液。如果采集检测结果正常，就可以排除法布雷病，但是，如果酶活性下降，那就应该继续GLA基因检测。

法布雷病应如何治疗

目前，法布雷病的治疗方案可分为对症支持治疗和对因治疗，对症支持治疗是指对于已经出现的疾病和症状进行治疗，主要用于缓解黎刹那症状和减轻脏器受累。

对因治疗又分为酶替代疗法和分子伴侣疗法，酶替代疗法可以补充体内缺乏的酶，使脂质代谢保持正常，改善症状，阻止疾病的进展。目前已在我国上市的药物是阿加糖酶α。分子伴侣疗法为口服小分子药物，可与特定突变的α-Gal A结合并使其稳定，从而增加酶活性，适用于可修复的GLA特定基因突变且α-Gal A活性不是很低的患者，但是目前未在我国上市。

未经治疗的男性和女性预期寿命大约为50和70年，与普通人群相比，分别减少了20和10年。目前的临床研究显示，早期和晚期法布雷病患者均可以通过酶替代治疗缓解症状及延缓靶器官损伤。

法布雷病发病率低，且症状多种多样，常常会被误诊，因此，提高对疾病的认识和理解，对疾病的诊断和有效治疗起至关重要的作用。

（作者：刘丽君 福建莆田市第一医院 冠心病重症监护室 主管护师

陈淑真 福建莆田市第一医院 心血管内科 主任护师）