地中海贫血最早发现于地中海沿岸国家，简称地贫，是红细胞血红蛋白中珠蛋白生成障碍的一种贫血。编码珠蛋白的基因有问题，会导致珠蛋白肽链合成缺失或缺陷，从而出现溶血性贫血，在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川、重庆等地区较常见，发病率达10%至14%。

地中海贫血属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传，杂合子不发病，可遗传致病基因，不分男女。夫妻双方如果有一方是地贫基因携带者，他们每次妊娠有50%的机会生出地贫基因携带者的宝宝；夫妻两人如果均有同型的地贫基因携带，他们怀孕妊娠有25%的机会是生出正常孩子，有50%的机会是生出地贫基因携带者，而也有25%是生出中重度地贫的患者（如图）。

●那我们要怎么发现自己是否有地中海贫血呢？

首先，地中海贫血基因携带者大多是没有症状的，有些只表现出异常改变的血常规指标，比如平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，MCH低于正常参考值，这与缺铁性贫血要相鉴别，鉴别的办法就是检测地贫基因。

除了血常规，我们还可以通过血红蛋白电泳检测进行筛查。若出生于高发地区，或有家族遗传史，无论有无贫血，建议进一步完善地中海贫血基因检测协助诊断。确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法是地贫基因诊断。

●如果我们是地中海贫血患者，要达到什么程度需要尽快就医呢？

如果已经确诊了地中海贫血，我们首先要知道基因分型是什么？根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α、β、δβ、δ等类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，α地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型，β地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。重型较常见于β型。以下分别介绍几种类型的情况：

1.静止型、轻型

这一类的地中海贫血统称为地贫基因携带者，通常无症状或轻度贫血，常见于体检时发现血常规异常，伴或不伴轻度贫血。携带者的日常生活不受影响，但血红蛋白一般达不到献血指标，不能献血。

2.中间型

这一类型的基因异常较明显，临床症状每个人不一样，出现的贫血程度不同。较多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸等症状。

3.重型

重型分为α和β两种。重型α地贫也叫Hb Bart胎儿水肿综合征，一般在孕晚期就容易流产，胎儿死亡或出生后胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。而重型β地贫患儿在出生后3～6个月才开始发病，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，同时极易伴发各种并发症，若不进行干预常在成年前会死亡。

●根据临床症状严重程度及是否需要定期输血，又可将地中海贫血分为输血依赖型和非输血依赖型。

1）输血依赖型：是指婴幼儿时期因重度贫血就开始定期输血，包括重型和部分中间型。

2）非输血依赖型：程度较轻，仅在感染、手术、妊娠等特殊情况下需要输血，包括静止型、轻型和部分中间型。

●地贫难治却可防，那么应该如何预防呢？

应该采取三级预防策略，预防重型地中海贫血患儿的出生。

一级预防是婚前孕前预防：建议婚前及孕前进行地中海贫血的筛查。

二级预防是产前预防：夫妻双方如果都是同型地中海贫血基因携带者，在怀孕后要尽早行遗传咨询，必要时行产前诊断。

三级预防是患儿的早诊早治：对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。

（作者：李桂红 安溪县医院 检验科 主管技师）