每一个宝宝的出生，都给家庭带来了欢乐和幸福，所有父母都希望自己的孩子健康长大，但出生缺陷是全球面临的重要公共卫生问题，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每5～6分钟就有一个缺陷儿出生，虽然出生缺陷的原因非常复杂，但仍可通过孕前、孕期及出生后的一系列预防措施，大大降低其发生几率，对于孕妇来说，产前筛查就是非常有效的预防措施，可以减少严重缺陷儿的出生。有些孕妈妈做产检的时候，对产前筛查的重要性和过程缺乏了解，导致对其价值和意义的误解。下面的介绍，可以帮助孕妈妈们更好地了解产前筛查的内容。

产前筛查

产前筛查，顾名思义是孕妇在做产前诊断之前进行的一项筛查实验，通过经济、简便和无创的检测方法，对孕妇是否怀有某些先天性异常胎儿进行筛查，从而预防和减少出生缺陷，对无明确产前诊断指征的所有孕妇均可进行筛查。

产前筛查常用的方法

目前包括早孕期唐氏筛查、中孕期唐氏筛查、无创产前筛查和超声检查，主要是对21-三体（唐氏综合征）、18-三体和开放性神经管缺陷（ONTD）进行产前筛查。筛查结果高风险，只表示胎儿患该种先天异常的可能性大，必须通过产前诊断方可确诊，切不可根据筛查结果决定终止妊娠。同样，低风险结果提示胎儿发生该种先天异常的机会较低，并不完全排除该种异常的可能性。在不同的孕周，产前筛查的方法是不一样的。

早孕期产前筛查

（1）超声筛查（11~13+6周）：筛查指标有两项，即胎儿颈项透明膜厚度（NT）和鼻骨。NT增厚可提示胎儿罹患先天性心脏结构畸形和胎死宫内风险增加。

（2）早孕期唐氏筛查（9～13+6周）：筛查指标有两项，即β-人绒毛促性腺激素（β-HCG）和妊娠相关蛋白A（PAPP-A）。在正常情况下,母体血清中的游离β-HCG水平会随孕周下降,PAPP-A水平则上升。在21-三体综合征中,游离β-HCG水平比正常妊娠高, PAPP-A水平则较低。游离β-HCG水平越高、PAPP-A越低,则21-三体的风险越高。

（3）早孕期联合产前筛查：是指在9～13+6周时通过测量母体血清中的妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β-HCG，并结合B超指标NT的数据来估算胎儿罹患21-三体、18-三体综合征的风险。早孕期联合产前筛查对21-三体的检出率可高达80%~90%。

中孕期产前筛查

（1）中孕期唐氏筛查（15~20+6周）：筛查指标包括甲胎蛋白（AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCC）和游离雌三醇（uE_3)，与正常妊娠比较,唐氏综合征胎儿的母亲血清中β-HCG水平升高，AFP和uE_3下降，通过设置相应的截断值，并把孕周、孕妇的体重、糖尿病、胎儿个数、种族等多因素纳入考虑后计算胎儿21-三体的风险值。神经管缺陷胎儿的母体血清和羊水中，甲胎蛋白（AFP）水平大部分会异常升高，通过分析AFP水平，可预测胎儿患神经管缺陷风险。孕中期唐氏筛查的检出率约60%~70%。

（2）无创产前筛查（12~22+6周）也称为无创产前DNA检测，对21-三体、18-三体和13-三体筛查的检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率在1%以下，尽管检出率较高，该检测方法目前在临床上仍作为筛查方案，并不能取代传统的产前诊断方法，对于检测结果高风险者,需提供遗传咨询及入侵性产前诊断方法以明确诊断，而不能仅依据无创产前筛查的结果做出终止妊娠的临床决定。

早中孕期联合筛查

（1）整合产前筛查：首先在妊娠9~13+6周检测血清PAPP-A、HCG和11~13+6周超声检查NT，然后在15~20+6周行血清学三联实验。

（2）血清序贯筛查：在整合产前筛查中去除NT检查。

由同一医院进行的早中孕期联合筛查，能有效提高检出率，高达90%~95%，同时降低假阳性率。

（作者：张杰民 泉州市丰泽区妇幼保健院 检验科 主管检验师）