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染色体也会有“第三者”插足

杜丽雅 厦门市妇幼保健院 质量管理部 中级职称 周裕林 厦门市妇幼保健院 实验室 主任技师

俗话说:龙生龙,凤生凤,老鼠生儿会打洞。为什么父母会把自己的特征遗传给后代,一直以来都是困惑人类的难题。

直到上世纪50年代开始,科学家才发现,原来细胞中有一个叫染色体的东西,它由特殊物质脱氧核糖核酸(简称DNA)组成,负责将父母细胞的信息复印一份,传到后代细胞中,确保后代大部分特征和父母一致。

我们人类细胞里有23对,共46条这样的染色体。每对染色体由两条相似染色体组成,一条来自父亲,一条来自母亲。它们分别携带父母双方的遗传信息。

一对对的染色体就像夫妻一样,相亲相爱,相辅相成,共同将父母的特征信息遗传给后代,使得人类这个伟大的物种生生不息。

但是,在某些特殊情况下,这些恩爱的染色体也会出现“第三者”插足。

Langdon Down是19世纪英国伦敦的一个普通医生,在看病期间,他发现有一些儿童,明显发育落后,并且面容特征显著(如眼距宽、眼裂小等),普遍表现为智力低下。1866年,他将这些患病儿童的症状发表在一本医学杂志上,成为世界上首次报道这种疾病的医生。

后来,世界各地陆续发现类似病例。并且数量还不少,大概每700个新出生婴儿中就会有1例。这些患儿除明显智力低下外,还常伴有先天性心脏病等其他畸形。整体免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也比一般儿童增高10~30倍。一半的患儿在5岁前就会死亡,总体平均寿命大约16岁。患儿即使存活到成人,也常在30岁以后出现老年性痴呆症状,终生需要家人和社会照护。

为纪念最早报道这类病人的Langdon Down医生,人们将该类病人统称为Down’s 综合征(中文叫:唐氏综合征)。时间过去100年,直到1966年,科学家们才找到唐氏综合征病因。原来患者细胞和正常人不一样,里面的染色体有47条,其中第21号染色体比正常人多一条,有3条。所以,人们又把唐氏综合征叫做21-三体综合征。

为什么多一条染色体会导致这么严重的疾病呢?这和遗传信息表达机制有关。

大家知道,恩爱夫妻在决定做一件事时,一般都是商量着办。有的事由男方决定,有的女方说了算,另外有些事,会考虑双方的想法,折中执行。这样,夫妻两个发挥各自优势,同时又相互提醒补台。整个家庭就很容易兴旺发达,所谓“家和万事兴”。

染色体遗传信息的表达也和这类似。来自父亲和母亲的染色体分别对应组成染色体对,每条染色体均携带决定人遗传特征(如眼睛、皮肤的颜色、鼻梁高度等)的遗传信息。只不过一条带的遗传信息是父亲的(如白皮肤、蓝眼睛、高鼻梁),另一条带的是母亲的(如黑皮肤、黑眼睛、低鼻梁)。针对同一个遗传特征,到底是表现父亲还是母亲的,也像上面夫妻决策一样,有时表现为父亲(如高鼻梁),有时表现为母亲(如黑眼睛),有时索性折中表现(如皮肤颜色)。

但当染色体对中多了一条染色体,如21号染色体有3条时,就像夫妻之间有了“第三者”插足一样,充满了困惑、猜疑、嫉妒和痛恨,整个基因表达就乱套,导致疾病发生。

除21号染色体,医生们在新生儿中,还发现18和13号染色体,也有三体的情况,并且这些新生儿病情更严重,一般活不过两三岁。

大自然和人类社会一样,和谐才是总基调。即使到了基因这么微观的层面,也会因为染色体多一个“第三者”,导致无尽的灾难,甚至死亡。

所以说,做人不要做第三者,这是刻在人类基因里的基本“规则”。

(作者:杜丽雅 厦门市妇幼保健院 质量管理部 中级职称

周裕林 厦门市妇幼保健院 实验室 主任技师)

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