​2023年的一项大型研究显示，遗传性结直肠癌占所有肠癌的5%~10%，其特点为：1.家族聚集性（多人患病）；2.早发性（平均确诊年龄45~50岁）；3.多原发性（可能并发其他器官癌症）。

家族遗传的癌症风险

关键基因缺陷导致细胞修复功能障碍，可能发展为癌症。此类基因问题以常染色体显性方式遗传，即父母一方携带缺陷基因，子代有50%概率遗传，男女风险相同。

常见的遗传性肠癌主要有两种类型：

​ 类型1：林奇综合征（LS）也是主要类型，占比：占全部结直肠癌的2%~3%，缺陷基因：MLH1、MSH2等DNA错配修复基因。癌症风险：结直肠癌（60%~80%）、子宫内膜癌（女性60%）、胃癌（13%~20%）等。

​ 类型2：家族性腺瘤性息肉病（FAP），占比：约占遗传病例的1%，缺陷基因：APC基因，典型表现：青少年期肠道出现数百至数千腺瘤性息肉，若未干预，癌变风险接近100%。

​ 哪些高风险人群建议筛查（NCCN指南）​

符合以下任一条件者需进行胚系基因检测：

①家族中≥2例结直肠癌患者；②确诊年龄＜50岁；③同时或异时性发生结直肠癌和LS相关癌症；④病理提示微卫星不稳定（MSI-H）；⑤肠镜发现≥10个腺瘤性息肉。

​预防与治疗的三大策略

1.定期筛查，早发现早治疗

如：林奇综合征患者：建议从20~25岁开始，每1~2年做一次肠镜；女性还需定期检查子宫内膜。家族性息肉病患者：从10~12岁起每年做肠镜，如果息肉太多，可能需要提前切除部分肠道。除上面的基本检查外，建议根据需要适当时候也要做一下甲状腺、乳腺彩超、胃镜等，以排查肠道外肿瘤的风险。

2.基因阻断技术

通过“第三代试管婴儿”技术，可以在胚胎阶段筛选出健康的宝宝，避免缺陷基因传给下一代。目前这项技术已帮助许多家庭生下健康的孩子。

3.免疫治疗新希望

2021年研究发现，针对林奇综合征相关的晚期肠癌患者，使用PD-1抑制剂（一种免疫治疗药物）的有效率可达45%，效果远超传统化疗。

​真实案例：早筛查救了一家人

郭女士在她38~48岁的十年内先后患上小肠癌、大肠癌、胃癌和子宫内膜癌，最终被认为携带MLH1基因缺陷确诊的林奇综合征。其家人随后也做了基因检测，发现多人携带同样缺陷。通过严格筛查，医生在郭女士的亲属结肠中发现早期癌变，行内镜下切除后5年生存率＞95%。郭女士迅速通过微创手术切除。如今患者已健康生活超过5年。

医学进步：从怀孕到出生全程保护

针对家族性息肉病的家庭，我国近年推出了多项新技术：

胚胎筛选：通过试管婴儿技术，单次成功率提升至83%，帮助家庭生下健康宝宝。

基因编辑：动物实验显示，未来可能通过基因编辑技术直接在子宫内修复缺陷基因。

新生儿筛查：宝宝出生48小时内，通过脐带血检测即可判断是否携带致病基因。

这些技术已被写入2024年《中国遗传性结直肠癌防治指南》，标志着我国从备孕到产后的全程防控体系正式建立。

规范筛查可使遗传性肠癌死亡率下降70%，基因检测不仅是个人健康管理工具，更是家庭健康保护的关键。如果家族中有多人患癌、单人多次患癌，或年轻时就已患癌，建议主动咨询医生是否需要基因检测。早一步了解风险，早一步守护健康！

（作者：陈昌江 福建省肿瘤医院 大肠癌诊治中心 主治医师

杨春康 福建省肿瘤医院 大肠癌诊治中心 主任医师）