2月28日是第18个国际罕见病日，福建医科大学附属协和医院举办院内罕见病目录揭榜暨义诊活动。据介绍，这是福建省内首个以医院为单位发布的罕见病病种目录。

据介绍，该目录包括医院各科室接诊过的121个病种，并附上国家国际疾病分类编码（ICD编码）及对应的治疗科室，方便患者及其家属能够更快速、准确地找到专业的诊疗团队，从而有效缩短就医流程，提高诊疗效率。

这是福建省内首个以医院为单位发布的罕见病病种目录。

2019年，福医协和医院成为福建省罕见病诊疗协作网成员单位，多名学科专家加入省级罕见病诊疗专家组，开展院内罕见病诊疗服务信息系统上报工作。2022年，医院积极参与罕见病诊疗水平提升项目，为罕见病患者基因检测提供了更多的资金和技术支持，助力患者确诊与治疗。

在此次发布的目录中，跟儿科有关的罕见病占80%。

小儿内科主任医师胡君介绍，福医协和医院小儿内科是全国儿科罕见病协作网福建省的牵头单位，福建省卫健委指定的罕见病收治医院。科室成立了儿童疑难病和罕见病多学科诊疗团队，并开设遗传咨询门诊，为罕见病患儿及家庭进行基因报告解读、再生育指导等。

神经内科是罕见病的高发科室。不久前，福医协和医院神经内科主任医师邹漳钰就接诊了一位罕见病患者。

两年前，44岁的吴女士感到右下肢无力加重，腰部酸胀感明显。一年后，吴女士右下肢麻木、无力加重，行走后常感觉酸胀不适。吴女士前往北京寻求治疗，在一家三甲医院被诊断为下肢运动神经元综合征。运动神经元类疾病病程发展快，一般活不过3~5年，这让吴女士陷入极大的阴影中。

对于运动神经元的诊断，邹漳钰医生表示有待商榷。他认为，运动神经元的患者早期肌肉萎缩不太明显，且腱反射活跃。他怀疑真正的病因还潜伏着。

在问诊中，吴女士说起此前在住院时曾查出膀胱有残尿，邹漳钰医生捕捉到这一信息，指向的可能是另一种叫做神经元核内包涵体病的罕见病。经过相关的基因检测，这才揪出元凶，确诊吴女士为神经元核内包涵体病。

摘掉了运动神经元病的“帽子”，吴女士轻松了不少。目前，她正在接受改善线粒体代谢的药物治疗。

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很多罕见病表现为多个症状，涉及多个系统，病人常常在多个科室辗转，甚至做了多次手术，依旧无法找到病因。

“这就要求医生要有系统观，对疾病的认识不能局限在一个专科范围内。”邹漳钰介绍，福医协和医院组建了罕见病多学科门诊，根据患者病情召集相关科室进行交流、讨论，共同为患者科学决策。