在临床上，许多病因不明的肝病并不少见，仍是肝病科医生的一大挑战。

郑某，女性，33岁，因“反复头晕、头痛2个多月”就诊，曾经在外院神经内科经过详细检查，排除了神经系统病变，症状反复，辗转多家医院，仍未查明病因，医院重症肝病科团队医生在与患者的交谈过程中发现，患者反应比一般人迟钝。

这种以神经系统病变为表现的患者，我们接诊了不少，首先排除有无肝性脑病表现，经过筛查排除上述可能性，让我们想到了一种并不是很常见的肝病——肝豆状核变性，于是建议筛查遗传代谢性疾病，发现血清铜蓝蛋白明显降低，尿铜明显升高，进一步到眼科做眼底镜检查角膜K-F环阳性，最后通过基因检测证实了肝豆状核变性的诊断，至此诊断明确，于是进行相关治疗后病情好转出院。

肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其致病基因ATP7B编码是一种铜转运P型ATP酶，该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍。大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（K-F环）等表现。

临床症状包括神经损害、精神异常、肝脏损害、肾脏损害、骨关节病、心肌损害、肌病等。女性患者可出现月经失调、不孕或反复流产等。

该病防治措施主要采用促进铜排泄的药物，如D-青霉胺等。另外采用低铜膳食以减少铜的摄入量是一项必要措施。低铜膳食中铜的含量尚无明确规定，一般认为不应超过每日2.0毫克，儿童患者0.1毫克/公斤体重以下。

原则：

1.维持理想体重，避免肥胖。

2.常伴肝硬化，蛋白质应充足，奶类铜低，可适当应用。可根据肝肾功能，必要时调整蛋白质的摄入量。

3.使用促铜盐排泄的药物D青霉胺时，容易引起VitB6和锌的缺乏，故应多摄入绿叶蔬菜、土豆、鱼、奶等含VitB6丰富的食物和肉、鱼、禽等含锌丰富的食物。

4.避免食用含铜高的食物，不用铜制器皿烹调食物，选用精白细粮作为主食。

Wilson 病作为少数可治的神经遗传病之一，经过长期规范的排铜治疗或肝移植治疗，Wilson 病患者的寿命可大幅延长。尤其是在疾病早期，神经症状出现之前进行干预，大部分患者可回归正常的工作和生活。

（作者：马华皙 福建医科大学孟超肝胆医院 重症肝病区 副主任医师）