宝宝贫血、黄疸总反复？照了几天蓝光还降不下来；有的孩子从小到大脸色偏白、跑两步就喊累，也许是丙酮酸激酶缺乏症（PKD）这种遗传病在作怪。它和地中海贫血、蚕豆病一样，都属于溶血性贫血，只是更罕见、更易被忽略。

PKD是什么病

一句话版：PKD是红细胞“缺电”导致的遗传性溶血性贫血。

红细胞是身体的“运输工”，每天靠糖酵解产生能量（ATP）来维持生命。丙酮酸激酶，就是这条能量生产线上不可缺少的一台“发电机组”。

当控制这台机组的基因（PKLR基因）发生突变，机组运转失灵，红细胞“电量”不足，细胞膜撑不住，提前被破坏——于是溶血发生，贫血出现。

PKD是一种常染色体隐性遗传病，父母双方各携带一个异常基因（但自己不发病）。每次妊娠中，宝宝同时遗传到两个异常基因才会患病，发生概率约为1/4。

PKD宝宝会有什么表现

PKD最典型的特征就是“千人千面”：有的孩子终身只有轻微贫血，有的宝宝一出生就面临生死考验。大致分两个阶段看：

新生儿期：黄疸和贫血是两大信号

重症宝宝出生不久就会明显黄疸、贫血，部分孩子在胎内可出现胎儿水肿或生长受限。黄疸如果进展快、胆红素相关风险升高，可能需要照蓝光，必要时也会考虑换血治疗。

提醒家长：新生儿黄疸很常见，但“黄疸重得离谱、退了又反复、伴随贫血”的宝宝，一定要警惕溶血性疾病，包括PKD。

儿童及青少年期：四个典型信号

① 慢性贫血：脸色苍白、易疲劳，运动耐力差；

② 黄疸与胆结石：眼白发黄，甚至胆结石；

③ 脾脏肿大：孩子可能表现为腹胀、左上腹不适；

④ 铁过载：铁在体内异常沉积，引起肝脏和内分泌系统损害。

怎么确诊

第一步：先排除更常见的溶血原因，如地中海贫血、蚕豆病。

第二步：抽血测红细胞丙酮酸激酶活性，结合PKLR基因检测可最终确诊。

确诊后怎么治疗

四种手段对症支持治疗，以减轻贫血、控制并发症、让孩子正常成长为目标。

① 输血——用于重度贫血、生长发育迟缓，或感染诱发的急性溶血危象，快速把血红蛋白拉回安全线。

②脾切除——脾脏是破坏红细胞的主战场，切脾后贫血改善、输血减少。通常在充分评估病情和输血需求后考虑，并且术前需完成相关疫苗接种，把术后感染风险降到最低。

③祛铁——定期监测铁代谢与铁负荷，证据明确且需要时进行祛铁治疗，避免脏器损害。

④ 造血干细胞移植——目前可实现长期治愈的主要手段，主要用于极重型、长期依赖输血、并发症多的孩子，需要充分权衡配型和移植风险。

再生育前把风险算清楚

① 已确诊宝宝的父母建议基因家系验证，明确遗传情况；

② 夫妻双方都是携带者，建议孕前或孕早期遗传咨询和产前诊断。

居家护理清单

① 盯住两个色，注意宝宝脸色有没有变白；小便颜色是否像浓茶、酱油色。这些提示溶血活动增强，但仍需结合症状并按医嘱复查。

② 严防感染：感染是诱发溶血危象最常见的“导火索”，要尽量避免感染。

③ 遵医嘱补叶酸：造血代偿加快，叶酸需求更高，多吃新鲜蔬菜水果。

④ 规律复查：血常规、网织红细胞、铁蛋白、腹部超声定期做，盯住贫血、铁负荷、脾脏和肝脏的变化。

PKD是终身性疾病，并非“治不好”，而是“管得好”的慢性病。只要规范随访、合理治疗、细心护理，绝大多数患儿都能正常上学、正常运动，拥有不错的生活质量。

（作者：郑歆婷 福建省妇幼保健院 主治医师）