小东的父母家住南平顺昌，是一对聋哑人，令他们欣慰的是，小东出生后听力、言语倒是十分健全。

不过小东上小学后变得越来越不爱说话，对话也经常牛头不对马嘴，学习成绩越来越差，上课反应迟钝，似乎总在走神。

因家庭贫困，小东一直没有好好就医，直到在一次义诊活动中，遇到了福建卫生报健康大使、福建省立医院耳鼻咽喉科陈婷主任。经初步检查，陈婷推测小东不爱说话的原因和他听力缺损有关。

在陈婷安排下，小东在省立医院耳鼻喉科免费做了详细的听力学诊断，吴丽华副主任医师还给他做了耳聋基因诊断，明确了他的听力损失为双耳重度感音神经性耳聋，而导致他耳聋的原因就是最常见的耳聋基因——GJB2发生了致病突变。

接下来，小东将通过人工耳蜗的帮助重获听力。但因发现较晚，小东的日常言语表达和交流已经受到了影响，还需要较长时间的言语康复及训练。

中国人常见的三大耳聋基因

研究表明，约有60%的耳聋与体内携带的耳聋基因发生突变有关。耳聋基因有400多个，下面的三大耳聋基因是重点关注对象。

先天性致聋基因——GJB2基因 如果父母双方都携带有该基因突变，即使他们的听力都是正常的，也有25%的概率生出耳聋患儿。孕前做好夫妻双方的基因检测和遗传咨询，可评估生育聋儿风险，做到早期预防。

一针致聋——12SrRNA基因突变 如果携带该基因的患者使用了氨基糖苷类抗生素，如新霉素、链霉素、庆大霉素等，就会很容易发生听力下降，通常也称为药物敏感性耳聋。若能一出生通过基因检测，提前知晓这个风险，避免注射氨基糖苷类药物，就可以躲开“一针致聋”的厄运。

一掌致聋——SLC26A4基因 别说被扇一耳光，拥有这个基因突变的孩子就是不小心跌倒撞击都会造成听力损失。

必要时需要借助耳聋基因筛查

遗传性耳聋现阶段虽无有效的药物治疗，但有了基因检测结果，可通过三级预防措施大大减轻“十聋九哑”，使更多的聋人得到更早的干预和康复。

最好的办法是通过新生儿听力筛查及耳聋基因筛查。筛查对象为：1.新生儿；2.有婚配生育要求的听力正常个体，及有耳聋家族史者；3.如果听力筛查发现听力异常，或者耳聋基因筛查结果未通过者，则需要进一步进行所有耳聋基因的诊断，以排除隐患。