林大姐（化名），65岁。最近几年背变得越来越驼了，起初她以为是脊椎的问题，并没有太在意，可就在最近的三年里，她的背变得越来越弯，已经到了无法伸直的地步。不仅如此，林大姐还出现了严重的头痛，甚至手也出了问题，不仅手指失去了知觉，而且变得很硬很硬，连扣子都不能自己扣了。林大姐这才知道害怕，赶紧到医院检查，结果她的问题居然是出在了脑子里。

林大姐得了什么病

林大姐得的病叫肢端肥大症，病根儿就在脑袋里面一个叫垂体的器官。垂体是人体内的内分泌调节中枢，其中负责分泌生长激素（GH）的细胞长了瘤子，人体内生长激素（GH）就会超标，进而引发一系列的问题。如果是在儿童或青春发育期生长激素（GH）分泌增多，就会发生巨人症，而若发生在成人期，由于骨骺已闭合，身高无法继续生长，便只有软组织继续增生，最终就发展为肢端肥大症。

临床表现

由于生长激素（GH）可以促进骨骼以及软组织的生长，肢端肥大症患者常常具有特殊的面容，主要包括：眉弓外突、下颌突出、牙缝增宽、鼻子宽大、皮肤增厚、唇厚舌肥，毛孔粗大、手脚增粗增大。

肢端肥大症可不仅仅会使得容貌变得丑陋，更可怕的是它所带来的并发症。主要包括糖尿病、超重、高血压、心肌肥大、心力衰竭、呼吸睡眠暂停低通气综合征、骨质增生、关节僵硬、驼背、肌肉无力，甚至会造成视力减退、视野缺损。

由于垂体生长激素腺瘤通常生长缓慢，由其所造成的外观改变也是逐渐出现的，很难被患者本人及其长期生活在一起的家属察觉，许多患者是在与长期未见的老同学、老朋友见面时被发现容貌改变，而患者常常也不以为意，直到出现其他更加严重的症状才前往医院就诊。因此，肢端肥大症的诊断常常会被延误几年甚至几十年的时间。其实，在肢端肥大症的诸多隐匿表现中有一点较容易被患者察觉，那就是随着足部的骨质和软组织增生，患者所穿的鞋码也不断的增大。如果成年后鞋码还在增加那就要引起重视了。

诊断方法

对于存在可疑上述症状的患者，医生通常会进一步完善垂体磁共振、血 GH和血胰岛素样生长因子-1 的检查，若血 GH和血胰岛素样生长因子-1 升高，垂体磁共振证实存在垂体肿瘤，则可基本确诊。

治疗方法

如果不幸患上了肢端肥大症怎么办呢？别慌！目前肢端肥大症的治疗手段有许多种，主要包括手术、药物和放射治疗。其中，手术是最重要的一线治疗方法，而神经内镜下经鼻蝶窦垂体肿瘤微创手术是首选手术方法。

药物治疗，目前最常用的是生长抑素类似物，它不仅可用于术前缩小肿瘤体积、缓解临床症状、改善并发症，为手术治疗创造条件，而且对于术后肿瘤残留的患者，生长抑素类似物也是首选药物。另外一类较少使用的是多巴胺受体激动剂，也能够在一定程度上使症状得到改善。

而对于那些术后肿瘤残留、不适宜再次手术，或不能耐受药物治疗或药物不能控制的患者，还可以选择进行放射治疗以控制血 GH 水平和肿瘤的生长。

肢端肥大症是一种起病隐匿的疾病，可以对人体全身各系统造成严重损害，了解这一相对罕见疾病的病因、症状、诊断和治疗方法对于该病的早发现、早治疗非常重要。对于有类似症状的患者，及时就医检查和治疗能够有效地改善生活质量。

（作者：颜小荣1 福建医科大学附属第一医院 神经外科 副主任医师，副教授

王志成2 福建医科大学附属第一医院 神经外科 住院医师）