亲爱的家长朋友们，您是否听说过“蚕豆病”？这个看似普通的名字背后，隐藏着一种需要高度重视的遗传性疾病——葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）。近日，2岁男童明明（化名）因发热后出现黄疸和血红蛋白尿被紧急送医，经历了一场严重的溶血危机。

明明是一名2岁男童，出生时新生儿筛查发现G6PD缺乏症。入院前1天，他突然高热达39℃以上，家长误以为是普通感冒，在村诊所取药。几小时后，明明出现面色苍黄、极度乏力，小便呈暗红色（酱油色），被紧急送医。

检查发现血红蛋白降至41g/L（正常值110~160g/L），总胆红素显著升高，确诊为急性溶血性贫血。经停用可疑药物、输血纠正贫血等治疗，3天后明明症状缓解，顺利康复出院。

什么是G6PD缺乏症

G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种X连锁隐性遗传病，男性患病率约为女性的10倍。患者体内红细胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，这是红细胞抗氧化系统的关键酶。当酶活性不足时，红细胞在接触氧化性物质时抗氧化能力下降，容易破裂，导致溶血反应。

平时患者可能无任何症状，但一旦接触诱发因素，就可能在数小时内出现严重的急性溶血反应。

临床表现与识别要点

急性发作期的典型表现主要是贫血、黄疸和血红蛋白尿。患儿会出现面色苍白、极度乏力、心慌等贫血症状，皮肤和眼白明显黄染。最具特征性的表现是尿液呈现暗红色或酱油色，这是由于破坏的红细胞释放血红蛋白从尿液排出所致。

严重的溶血反应可能导致休克、急性肾损伤，甚至危及生命。因此，一旦发现这些症状，特别是已知患有G6PD缺乏症的儿童出现上述表现时，需立即就医。

主要触发因素

感染因素：细菌或病毒感染，尤其是呼吸道感染最常见。

食物方面：严禁蚕豆及制品，包括蚕豆、相关花粉、粉丝和酱油等。家长需特别注意食品成分标签。

药物因素：

◆解热镇痛药：阿司匹林、非那西汀等（对乙酰氨基酚在常规剂量下相对安全）。

◆抗疟药：伯氨喹、他非诺喹、奎宁（氯喹相对安全）。

◆抗生素：磺胺类药物、呋喃妥因、萘啶酸、氯霉素等。

◆其他：维生素K类似物、亚甲蓝等。

化学物质：人工合成樟脑丸（含萘成分）、苯胺染料等。

中药：黄连素、牛黄、熊胆等需慎用。

预防与管理策略

建立禁忌清单：详细列出禁用食物、药物和化学物质，确保全家知晓。

主动告知病史：就医时务必声明G6PD缺乏症，建议制作疾病卡片记录禁忌。购买药物时仔细阅读说明书，中成药使用前务必咨询医生。

加强感染预防：培养卫生习惯，锻炼身体，按时接种疫苗。一旦出现感染症状，及时就医选择安全治疗方案。

定期随访：建立完整健康档案，记录用药史、过敏史及禁忌物质清单。随年龄增长教育孩子认识疾病，学会自我保护。

紧急情况的识别与处理

当孩子出现皮肤、眼白发黄，尿液颜色异常（暗红色、茶色），极度乏力、面色苍白，尤其发热伴上述症状时，须立即就医。就医时携带用药记录，主动告知病史及接触史。

G6PD缺乏症虽可能引发严重溶血，但通过科学预防和管理，患者完全可以正常生活。关键在于建立正确疾病认知，严格避免诱因，注意用药安全，预防感染。

家长不要因孩子患病而过度紧张或限制正常活动。在防护前提下鼓励学习、生活和社交。随着医学发展，G6PD缺乏症的管理日趋规范，预后也会越来越好。

让我们用科学方法，帮助这些特殊的孩子拥抱光明未来！

（作者：廖红梅 宁夏回族自治区第二人民医院 副主任医师

康惠敏 福建医科大学附属协和医院儿童医学中心 主治医生）