□本报记者 张鸿鹏
通讯员 苏润钰
年仅8岁,右眼近视850度——这并非普通近视,而是临床罕见的早发性高度近视。
泉州男孩小星,日常用眼规律,电子产品使用受控,近视却仍在快速加深。不符合普通近视发展规律,就不能只怪“习惯不好”。
泉州爱尔眼科斜弱视与小儿眼病科金丽文主任敏锐察觉到异常:结合患儿母亲有高度近视史,她立即建议开展眼科专项基因检测。
结果显示,小星的FBN1基因存在杂合变异,高度近视多基因风险超过94%同龄人。经多学科会诊,最终确诊为马凡氏综合征——一种可累及眼、心血管、骨骼的罕见遗传病。
原来,孩子的近视不是“看出来的”,而是“写进基因里的”。
很多家长以为,近视就是玩手机太多、坐姿不对。但临床中,早发性高度近视往往与遗传密切相关。8岁儿童本应保留充足远视储备,850度属于病理性高度近视,单纯控制用眼效果有限。
马凡氏综合征的危害远不止眼睛。50%~80%患者伴有眼部病变,同时可能影响心血管与骨骼,严重可危及生命。早确诊、多学科共管至关重要。
目前,小星已接受个性化干预方案:定期监测眼底与晶状体位置,采用角塑镜与低浓度阿托品精准矫正,避免剧烈运动,降低视网膜脱离风险。
专家提醒,以下7类孩子建议做眼科基因检测:6岁前出现近视或已发展为高度近视;有高度近视、先天性眼病家族史;常规防控效果差、度数持续快速加深;低度近视但希望明确高效防控方案;有单基因遗传眼病可疑表现;家族有眼病患者,有生育或再生育计划;需筛查色盲、夜盲等先天性眼病。
别把所有近视都归咎于“习惯差”。当孩子的近视发展不符合常理时,或许是基因在发出“预警信号”。精准检测,才能守住眼健康的第一道防线。


