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反复不明原因发热 需排除罕见病可能

讲座中,王滔特别提到了儿童长期不明原因反复发热的情况。他建议家长要注意带孩子找专业团队,排除罕见病的可能。

王滔在不久前遇到的一名患儿,从1岁多开始反复发烧,一个月发热十多天,还伴随着关节痛、腹痛。家长曾带着孩子在省内外四处就医。最终在王滔的帮助下,孩子随访了两年。王滔对该男孩前期基因测序的50G数据进行再分析,找到一个有问题的基因,经过功能验证,基本确定这个致病基因,明确孩子患有一种罕见病。目前在激素和药物治疗下,孩子病情得到了良好控制。

激素副作用大,家长不可随意滥用,一定要先查明病因,确定是利大于弊的情况下正确使用。

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